Trabalho de construção e Aprendizagem

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2. Genética do Câncer hereditário

Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, um de cada pai. A maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene. Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas alterações são herdadas da mãe e do pai.

Pessoas com uma alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos. Essas alterações podem aumentar o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença. A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com uma mutação hereditária.

2.1 Como o teste genético é feito

Os testes genéticos são geralmente solicitados por um médico.

O teste é feito em uma pequena amostra de líquido ou tecido, geralmente sangue, mas às vezes, saliva, células internas de bochecha, pele ou líquido amniótico. A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste. Em alguns casos, o laboratório pode enviar os resultados diretamente para o paciente. O resultado pode demorar algumas semanas para ser liberado.

O aconselhamento genético é recomendado antes e depois da realização dos exames para certificar-se que os pacientes tem informações precisas sobre o significado de um teste genético específico para seu caso. A melhor maneira de decidir se o seu câncer ou o câncer em sua família é causado por uma mutação hereditária é consultar um geneticista ou oncogeneticista. O oncogeneticista pode fornecer a você e sua família informações sobre testes genéticos e seu risco de câncer.

3. Angelina Jolie e o câncer de mama

Recentemente esse caso tomou conta da internet, atriz teve que fazer a retirada dos seios e depois dos ovário por ser portadora gene mutante BCRCA1-BCRCA2.

Segue as entrevistas da atriz relatando o fato e opinião dos médicos.

Mastectómica preventiva e Angelina Jolie

O jornal norte-americano The New York Times publicou hoje um artigo da atriz Angelina Jolie no qual ela conta que se submeteu a uma mastectómica bilateral profilática. No procedimento, toda a glândula mamária é retirada, porém, a pele e o mamilo são poupados.

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A atriz optou pelo procedimento após um teste genético indicar que ela tinha até 85% de probabilidade de desenvolver um câncer de mama e 50% de ter um câncer no ovário, ao longo da vida. O histórico familiar – a mãe de Angelina faleceu vítima do câncer – havia sido determinante na busca da atriz pelo teste genético.

Aproximadamente 10 a 15% das mulheres que desenvolvem câncer de mama têm a doença como consequência de uma predisposição genética hereditária. Angelina Jolie é portadora de uma mutação do gene conhecido como BRCA1, descoberto através de um teste feito no sangue.

Mas a grande discussão não é o teste em si, mas sim quem deve fazê-lo. Mulheres saudáveis que tenham uma história familiar de câncer de mama e de ovário são pessoas que devem discutir a possibilidade de serem portadoras de predisposição hereditária com seus médicos. Com base neste histórico familiar o médico avalia se a probabilidade de uma síndrome genética de predisposição ao câncer é alta ou não. Caso o médico não se sinta confortável em fazer esta análise, ele deve encaminhar a paciente a um oncogeneticista.

Fazer um teste genético sem ter previamente as orientações de um profissional pode ser uma receita de problemas, mais que de soluções. Com base nesta avaliação e orientação oncogenética, ai sim, o teste da pesquisa de mutação deve ser solicitado. E o resultado deste teste abre um leque de opções de prevenção e de tratamentos, não só para a paciente, mas para parentes próximos que também podem ser portadores da mesma mutação.

O Einstein é um dos hospitais no Brasil que coleta amostras para a pesquisa de mutação de BRCA 1 e BRCA 2, sendo o teste realizado no laboratório de referência nos Estados Unidos.

No caso de Jolie, ciente de que tinha a mutação de BRCA1, ela e seus médicos optaram pela mastectómica bilateral profilática. Haveria outras opções? Sim. A prevenção poderia ser feita com medicação hormonal, rastreamento com ressonância de mama e mamografia anuais (que detectariam precocemente um câncer, permitindo a cura), ou com cirurgia. Ao escolher a mastectómica profilática bilateral, o risco de Angelina desenvolver um câncer de mama diminuiu em mais de 90%.

Restou ainda o risco de câncer de ovário, para o qual ela terá a opção da retirada cirúrgica dos ovários. Normalmente, em casos como este, se recomenda que a retirada dos ovários ocorra somente depois que a mulher tenha tido seus filhos.

A divulgação por parte da atriz de sua opção médica escancara as portas de uma discussão necessária: não basta uma recomendação universal de mamografia a partir dos 50 (ou 40) anos de idade. É necessário que a população conheça o fato de que em famílias com incidência de casos de câncer em idade jovem, ou em famílias que tenham a ocorrência de vários casos de câncer, pode existir uma predisposição hereditária ao câncer.

Para estas famílias, a regra geral de iniciar mamografia aos 40 anos é insuficiente. Pessoas com este histórico devem conversar com seus médicos e a estratégia de rastreamento deve ser individualizada. Na dúvida, pessoas com histórico familiar importante devem procurar o oncogeneticista, como ponto de partida para uma avaliação mais ampla que permita prevenir casos e mortes por câncer.

Fonte: Dr. Rafael Kaliks, oncologista do Hospital Israelita Albert Einstein link - See more at: http://www.cancerdamama.com/news/mastectomia-preventiva-e-angelina-jolie/#sthash. id0hdmyA.dpuf

Depois de algum tempo a atriz se submeteu a outa cirurgia para retirada dos ovários.

France Presse

Angelina Jolie faz cirurgia para retirar ovários por medo de câncer

Atriz escreveu sobre procedimento em artigo ao