AGENTE TERATOGÊNICO DEFINIÇÃO

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through amniocentesis. In Milunsky A Genetic Disorders and the fetus, 4th ed. Johns Hopkins University Press, Baltimore, pp. 179-248.

3. ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS E SEU IMPLICAÇÕES NA ATENÇÃO PSICOSSOCIAL

3.1 SÍNDROME DE TUNER

Ocorre aproximadamente em um em 2.130 nativos do sexo feminino é decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Dentro dos sinais clínicos está a baixa estatura, a disgenesia gônadal, anomalias congênitas e adquiridas, e principalmente problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose, e aumento da incidência de doenças auto-imunes. Havendo sinais dismórficos que podem variar em cada paciente, incluindo pescoço curto e/ou alado, tórax largo em escudo, cubitus valgus, micrognatia, aumento da distância intermamilar com mamilos hipoplásticos, baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas proeminentes, entre outros.

Segue a seguir o Cariótipo desta síndrome.

Fonte: Google imagens, acessado em 10 de Junho de 2017.

O tratamento desta síndrome, esta desde promover o crescimento, reposição de esteróides sexuais, corrigir anomalias congênitas ou adquiridas, e principalmente oferecer suporte psicossocial ao paciente, pois este trás na sua identidade psicológica uma serie de fatores que necessitam de um suporte tais como: baixa auto estima, funcionamento social, doenças psiquiátricas como depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, anorexia nervosa, são muito presentes em pacientes com esta síndrome.

O suporte psicossocial deve envolver os familiares para que haja uma série de fatores para compreender alguns aspectos fundamentais desde o momento do diagnostico como oferecer a maior quantidade possível sobre a Síndrome, incentivar a participação em grupos de apoio, incentivar atividades sociais, orientar as famílias sobre permanecerem atentos as dificuldades sociais. Estes são alguns dos aspectos mais gerais apresentados pela psicologia, mas que devem ser analisados a cada caso.

3.2 SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down é conhecida também como trissomia do 21 é uma aberração genética.

Por síndrome entende-se o grupo de anomalias que ocorrem conjuntamente e cuja etiologia é comum a todas elas. P. ex., a trissomia do cromossomo 21, que provoca retardo mental, micrognatia, implantação baixa das orelhas etc., todas as alterações decorrentes da presença de três expressões do cromossomo 21.

(PIATO, 2009, p.58).

Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do cromossomo 21, resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomo 21. O erro meiótico responsável pela trissomia geralmente ocorre durante a meiose materna.

Os portadores da Síndrome do Down possuem características marcantes como crânio que se desenvolve com certa anormalidade, possuindo um leve achatamento que dá uma característica arredondada, os ossos são mais delgados, cabelos mais finos e lisos podendo haver falhas, boca pequena, linguagem comprometida.

Segue a seguir o Cariótipo desta Síndrome:

Fonte: Google imagens, acessado em 10 de Junho de 2017.

Na atenção psicossocial, apesar do portador da síndrome apresentar limitações físicas e mentais, é necessário participação de atividades sociais, para que haja um desenvolvimento de sua independência e seu lado afetivo, emocional e ético, deve se inserir no meio social, através da estimulação das potencialidades deste sujeito além da promoção de um ambiente acolhedor, objetivando sempre o desenvolvimento do mesmo.

3.3 SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. A sua incidência foi estimada em cerca de um caso para seis mil nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar geralmente apenas um ovócito. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínima a possibilidade de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central, um retardo mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais, rins policísticos, fendas labial. Punhos cerrados, orelhas malformadas, entre outros.

Segue a seguir o Cariótipo desta Síndrome

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Fonte: Google imagens, acessado em 10 de Junho de 2017.

A questão psicossocial neste caso deve ser realizada juntamente com os pais e familiares, sendo realizado o devido acolhimento da problemática, trazendo aos sujeitos, o conhecimento sobre esta síndrome e questões