Genética das Sindromes

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Logo após citar a metodologia utilizada nas pesquisas as cientistas mostram os resultados que obtiveram dos exames feitos com as perdas fetais de 752 na região de Bauru, durante 2 anos. Entre os resultados expostos pode-se observar que 148 mulheres haviam sofrido pelo menos um aborto espontâneo, 35 pelo menos 2 e 14 pelo menos 3. Ainda segundo os resultados, foram detectadas em quase 50% anomalias cromossômicas, sendo em ordem de maior porcentagem aneuplouidias, alterações estruturais e triploidia ou tetraploidias respectivamente. A idade em que ocorreram a maioria dos abortos espantaneos foram próximos a 8 semanas de gestação, em mulheres com idades que vão de 22 anos até 35 anos, aproximadamente. Os riscos de um novo aborto sobem conforme mais episódios desses ocorrem.

Para concluir, as autoras apontam que a melhor explicação para alta incidência de anomalias, encontradas no estudo, nos abortamentos espontâneos é resultado de um desenvolvimento desordenado do concepto(o feto junto com seus anexos embrionários), o que impossibilitou o prolongamento das gestações. Segundo a literatura citada no artigo “o grau de seleção entre diferentes cromossipatias é altamente variável”, ou seja, a incidência de abortos fruto de cada anteração cromossômica varias muito; e dão o exemplo de que síndrome de Down cerca de um terço dos fetos sobrevivem, todavia nos casos de tetraploidia isso sempre resulta na perda do feto.

Logo após, as pesquisadoras fazem algumas ressalvas sobre a importância dos resultados apresentados na pesquisa e no resultado alarmante da relação entre a idade da mãe e a ocorrência dos abortos espontâneos (justificada também com outras literaturas). Ainda segundo esse pensamento, elas falam da importância do acompanhamento genético junto a mulheres gravidas com idades de risco. Em casos de aborto espontâneo deixam claro seu apoio a mulher procurar especialistas para saber a causa do ocorrido, pois com isso entenderia o motivo e a mulher poderá ser tratado por meios terapêuticos junto a uma orientação para futuras gestações.

(Obs: achei importante relatas os resultados mesmo que sucintamente, pois os mesmos justificam o desenvolvimento do antigo, desse modo ficou um pouco extenso. Desculpa qualquer coisa.)

3 ) Após pesquisas posso dizer que sim, entretanto isso é observado em apenas um certo numero de casos.

Segundo Alda Mira Coelho em seu livro “Muros de Vidro” entre as formas diferencias de se saber as motivos que levam ao autismo podemos observar causas relacionadas a cromossopatias, sendo elas:

A perturbação desintegrativa (perda gradual de aquisições, deterioração cerebral e alteração neurológica ou metabólica) – sendo esse um dos possíveis causadores do autismos temos o que leva a esse estado, que podem ser a síndrome de Lesh-Nyhan (afecção genética ligada ao Crom. X), Adrenolcucodistrofia (ligado ao cromossoma X - só nos homens) e Esclerose tuberosa que é a Perturbação neuro-cutânea, autossómica dominante (cromossomos 9 e 16).

Alem dessas, há a alteração cromossômica que esta presente em media de 5 a 8% dos casos de autismo segundo Mira e o Artigo “A neurobiologia do autismo infantil”, a síndrome do x-Fragil. Após pesquisas feitas por Traebjaerg e Kure em 1991 e Bailey e Col em1993 eles encontraram um grande numero de autista que possuíam o X-fragil, tendo maior relação com meninos. As pesquisas desses autores mostraram uma relação muito forte entre a quantidade de células com X-Fragil e o nível de retardo mental. Poucas pessoas com uma alta taxa possuíam altíssimo mas tinham um gral severo de retardo mental, já as pessoas com baixo nível de X-fragil possuíam alto índice de altismo e baixo nível de retardo.

Levando em considera que esse estudos continuam sendo feitos atualmente e que cada vez mais evidenciam a relação entre alguns casos de autismos e cromossopatias não fica duvidas a ligação que elas tem.

Estudos dos últimos tempos também relacionam autismo a síndrome de Dawn, mas pelo fato de a maioria dos diagnósticos serem feitos de formas visuais e o grau de demência relacionada a síndrome de Dawn sem muito variável, não é tão fácil diagnosticas esses casos, como dito no artigo aqui citado.

(Obs: acabei lendo livro e o artigo inteiro pois achei muito bom e fiquei curioso. Acho que a professora iria gostar, se já não os conhece é claro kkkk. Posso passa-los para senhora quando retornar. Obrigado por tudo).

Referencias Bibliográficas

Referencias bibliográficas da questão Nº1:

- http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos8.php

-http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm

-http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm

-https://www.tuasaude.com/sindrome-de-edwards/

-http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

-http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php

Referencias bibliográficas questão Nº3:

- Mira A. Coelho “Muros de Vidro” - p 23-35

- Art. “A Neurobiologia do Autismo Infantil” – 9;12;18-26