Tra balho biologia cromossomos

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Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.

O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca.

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.

As características dos bebês com Síndrome de Patau são:

- Malformações graves no sistema nervoso central;

- Retardo mental grave;

- Defeitos cardíacos congênitos;

- Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos;

- Rins policísticos;

- Fenda labial e no céu da boca;

- Malformação das mãos;

- Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés.

A Síndrome de Patau afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade

[pic 2]

Na foto acima, observamos um cariótipo humano com trissomia no cromossomo 13.

Procedimento 2: Tínhamos 2 copinhos, um representava o pai e o outro a mãe!Cada copinho teria que ter 2 feijões.Porém, um feijão representava o cromossomo Y e outro representava o cromossomo X; O feijão vermelho representava o cromossomo Y, e o feijão branco representava o cromossomo X.No copo do pai, colocamos um feijão branco e um vermelho (XY), já no da mãe, colocamos dois feijões brancos (XX).Logo após, a monitora passou um risco em um dos feijões brancos que havia no copinho da mãe, e um no feijão branco que havia no copo do pai, esse risco representava o gene do daltonismo.Depois, cada membro do grupo fechou os olhos e escolheu um feijão de cada copinho, de acordo com o que saísse, preencheríamos o quadro, como mostra o abaixo:

Materiais utilizados:

Procedimento 1:

- Canudos cortados e amarrados formando pares de cromossomos;

- Cartões de descrições de cariótipos (indivíduos saudáveis ou sindrômicos).

Procedimento 2:

- Copos plásticos identificados (Mãe e Pai);

- Feijões brancos;

- Feijões vermelhos;

- Caneta hidrocor.

Resultados e Discussão

No nosso ‘sorteio’ de feijões saíram mais mulheres portadoras à homens daltônicos. A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

[pic 3]

Observando a imagem podemos concluir que, a mãe é XDXd e o pai XdY, ao terem uma filha , a mãe passou o gene dominante XD e o pai, Xd, sendo assim, a filha do casal é portadora do daltonismo (XDXd).Essa mulher casou-se com um homem normal para o daltonismo, e teve 4 filhos, o primeiro menino, normal para o daltonismo é XDY, as duas meninas podem ser ou normais ou portadoras do daltonismo.Já observando o quarto filho, pode-se concluir que ele é daltônico e XdY.

Conclusão

Chegamos á conclusão que aberrações cromossômicas são alterações estruturais ou numéricas, e que a síndrome de Patau é uma aberração cromossômica formada por uma trissomia no cromossomo 13.Também que o daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossomo sexual X, e que ocorre maior proporção em homens.

Bibliografia

http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/7937/sindrome-de-patau