O Diagnóstico tardio da Síndrome de Klinefelter e sua influência no desenvolvimento social do portador

...

Metodologia

Este artigo foca em 2 perguntas chave: Primeiro, como a Síndrome de Klinefelter surge, a consequência do mesmo e porque ela é irreversível? E também, quais são os efeitos negativos que suas sequelas causam na vida da criança, adolescente e adulto portador da doença? Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a SK é designada como 47 ou XXY. Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY. Os seres humanos em situação comum nascem com 46 cromossomos, entre eles há dois que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY). Os sinais e sintomas da doença podem varias de acordo com a idade, então o diagnóstico nem sempre é feito a tempo de fazer um acompanhamento especial para que o portador possa desenvolver algumas capacidades motoras ou até intelectuais eventualmente prejudicadas pela patologia. Esperamos buscar em meio as coletas bibliográficas, modelos de convívios e consultas a pacientes e observar também através de relatos de caso. (6) Embora não foi achado relato pessoal de pessoas portadoras da doença contidos no artigo, podem-se presumir os reflexos dos métodos usados pelos médicos incumbidos dos institutos e tratamentos do caso.

Resultados

Nitidamente, os procedimentos terapêuticos influenciam diretamente em todos os âmbitos da vida de um portador de SK. Pois é consequência de seu tratamento a otimização da vida, do desenvolvimento hormonal que subsequentemente a densidade óssea é melhorada, minimizando a complicação dos chamados “ossos de vidro”. E o tratamento começando no horário correto, no inicio da puberdade entre os 11-14 anos de idade, faz com que o aprimoramento das capacidades mentais e físicas do indivíduo também seja melhorado. As preparações farmacêuticas de testosterona utilizados no tratamento são:

- Enantato de testosterona e cipionato, para administração intramuscular;

- A testosterona undecanoato de ação prolongada injecção intramuscular;

- Subdermica ou transdérmica.

A introdução de undecanoato de testosterona, uma ação prolongada, certamente revolucionou a forma

tratamento, permitindo doses trimestrais que são mais bem aceites pelos mais jovens pacientes KS,

melhorar a adesão terapêutica.

Na área social podem-se constatar avanços de inclusão tratando-se de portadores crianças, principalmente na área escolar, com o tratamento no tempo certo, a diferença do desenvolvimento corpóreo de um portador de SK para um não portador é encurtado. Em adultos, há uma complicação social mais intimamente ligada a construção familiar, pois a não fertilização que é mais provável nos portadores de SK acaba frustrando a possibilidade de ter um filho biológico tendo que optar por uma eventual adoção. (7)

Discussões

A SK foi uma das primeiras doenças cromossômicas registradas. Há duas filosofias básicas a adotar com relação às ocorrências que alguém pode encontrar em sua vida: a resignação e a adaptação, ou a rebeldia e tentativa de mudanças. É muito provável que haja um substrato genético (mediado por hormônios e outras substancias) que irá condicionar, em parte, qual das duas atitudes será tomada por uma determinada pessoa, embora o ambiente físico e sociocultural, bem como a história individual, também pode influir. Ambas as filosofias estiveram bem representadas, durante os primeiros anos deste século, entre os geneticistas e pesquisadores de áreas afins. O titulo de um livro sobre herança, publicado em 1974, por Rife, Dados do destino, pode ser mencionado como exemplo para o primeiro tipo de atitude. A decisão sobre ter ou não uma doença genética estaria fora do nosso controle. Associada a esta, existia a idéia, arraigada até hoje, de que moléstia hereditária não tem cura.

Conflito de Interesses

Todos os autores declaram que participaram no corrente trabalho e se responsabilizam por ele. Declaram, ainda, que não existem, da parte de qualquer um deles, conflitos de interesse nas afirmações proferidas no presente artigo.

[pic 1]

[pic 2]

Cromossomos normais = 46

[pic 3][pic 4]

Adulto com síndrome de Klinefelter (8)

Cromossomos alterados = 47 (8)

Criança com Síndrome de Klinefelter (9)

---------------------------------------------------------------

Referências

- Money J. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes. Clin Genet 1974;(6):370-4.

- Amory JK, Anawalt BD, Paulsen CA. Klinefelter’s syndrome. Lancet 2000;356:333-5.

- Grunbach MM, Conte FA. Disorders of the testes and the male reproductive tract. In: Wilson JD, Foster DW, Kro nenberg HM, eds. Williams textook bof endocrinology. 9th ed. Philadelphia; Saunders. 1998;843-4.

- Gameiro C, Forte P, Barros F. Síndrome de Klinefelter no Adulto: Um Caso e Revisão Breve. www.apurologia.pt 2011: 1(1): 52-54.

- ABC.MED.BR, 2013. Como é a síndrome de Klinefelter?. Disponível em: . Acesso em: 31 ago. 2015.

- Frederico F.R. Maia, Andréa Z. Coelho, Cristina G. Andrade, Levimar R. Araújo. Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter – Relato de Caso. Clínica