A Síndrome de Klinefelter

...

 Testes e diagnóstico

A síndrome de Klinefelter, muitas vezes, não é diagnosticada até a vida adulta. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum espermatozóide.

Uma pequena porcentagem de homens com a síndrome é diagnosticada antes do nascimento. Isso pode acontecer se for efetuado na mulher grávida um procedimento para examinar as células fetais extraídas do líquido amniótico (amniocentese) ou placenta (biópsia de vilo corial). A maioria das mulheres que passam por estes procedimentos, em geral, tem mais que 35 anos de idade, ou apresenta um histórico familiar de doenças genéticas.

Os principais testes utilizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

• Testes hormonais: exames de sangue ou de urina podem revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome de Klinefelter.

• Análise cromossômica: a análise do cariótipo é usada para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Geralmente é realizada por meio de uma amostra de sangue para exame laboratorial para verificar a forma e o número de cromossomos.

 Tratamentos

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações cromossômicas sexuais devido à síndrome de Klinefelter, uma vez que os mecanismos que determinam a síndrome não são totalmente conhecidos, os tratamentos podem ajudar a minimizar os seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico é feito e o tratamento é iniciado, maiores serão os benefícios. Uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo médico endocrinologista, fonoaudiólogo, pediatra, fisioterapeuta, geneticista, especialista em infertilidade e psicólogo, confere um amplo suporte tanto ao afetado como à família.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir:

• Terapia de reposição de testosterona: homens com síndrome de Klinefelter não produzem quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona, e isso pode ter efeitos ao longo da vida. Sendo administrada desde o início da puberdade, a reposição de testosterona permite que o afetado sofra as mudanças do corpo normais desta fase, como o desenvolvimento de uma voz mais profunda, com crescimento de pelos faciais e do corpo, e aumento da massa muscular e tamanho do pênis (porém, não vai resultar na ampliação do testículo ou melhorar a infertilidade). A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas.

• Remoção de tecido mamário: nos afetados que desenvolvem mamas (ginecomastia), o excesso de tecido mamário pode ser removido por meio de cirurgia plástica.

• Fala e fisioterapia: estes tratamentos podem ajudar os afetados com síndrome de Klinefelter a superar problemas com a fala, linguagem e fraqueza muscular.

• Apoio educacional: alguns afetados com síndrome de Klinefelter têm problemas de aprendizagem e podem ser beneficiados com assistência extra através de suporte no ambiente estudantil, psicólogos ou conselheiros educacionais.

• Tratamento de fertilidade: a maioria dos homens com síndrome de Klinefelter é incapaz de ter filhos, sendo ainda uma pequena parcela passível a alguma produção mínima de esperma. Uma opção que pode beneficiar tais homens é um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI). Durante a ICSI, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente no óvulo. Outras alternativas incluem adoção e inseminação artificial com esperma de um doador.

• Aconselhamento psicológico: ser afetado pela Síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e a idade adulta jovem. Para os homens com a doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. O terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudá-lo a trabalhar com questões emocionais.

 Aconselhamento Genético

Existe um direcional de se fazer os testes genéticos no paciente com oligospermia ou azoospermia e, caso seja descoberta alguma anormalidade, fazer a consulta de Aconselhamento Genético antes do início dos procedimentos de fertilização assistida.

No caso da Síndrome de Klinefelter, se a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) for bem sucedida, haverá um risco elevado de a criança concebida ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, tornando indicado o diagnóstico pré-natal para exame cromossômico fetal clássico e/ou molecular em vilo corial ou líquido amniótico.

Já em um casal com um filho com síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%.

Caso se encontrem indivíduos férteis diagnosticados com a Síndrome de Klinefelter, também deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco elevado de as mesmas ocorrerem.

 Papel do Psicólogo no Tratamento do individuo com Síndrome de Klinefelter e sua família

Como membro da equipe multidisciplinar de aconselhamento genético, o profissional da Psicologia suporta e orienta a família quanto a:

- Questões emocionais relacionadas à gestação e aspectos éticos de terapia;

- Variabilidade comportamental e sintomatologia psiquiátrica geralmente observada nos afetados;

- Manejo de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais, tais como atribuição de culpa, castigo e deterioração de autoimagem, comumente observadas em pais afetados com a síndrome;

- Reações emocionais e estratégias de enfrentamento utilizadas pelo afetado e familiares em função do cunho sexual da Síndrome de Klinefelter.

Porém tal atuação do profissional de Psicologia não se limita ao Aconselhamento Genético, tendo grande relevância na vida do afetado, desde quando diagnosticada a síndrome.

Desordens psiquiátricas, como neurose, psicose e depressão são comuns em afetados com a Síndrome de Klinefelter.

Em comparação com outros afetados de sua idade,

adolescentes com Síndrome de Klinefelter consideram-se mais sensíveis, introspectivos, apreensivos e inseguros.