Uma Diferença Significativa: Sindromes

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Estima-se que 1 em 10 mil pessoas no mundo é portadora da síndrome, sem incidência particular sobre nenhum dos sexos. Os tópicos de diagnóstico da doença estão bem definidos (fig.2), muitos deles são de possível conclusão através do caso de Mónica, nomeadamente:

- A hipercalcemia;

- A personalidade simpática, comunicativa e uma voz grave;

- Uma face peculiar (testa larga, proeminente espessamento da zona mediana das sobrancelhas, região malar plana, bochechas salientes, nariz com base achatada e extremidades largas, longo espaço entre o nariz e o lábio superior, boca grande, maxilar superior proeminente);

- Atraso no crescimento;

- Défice cognitivo;

- Doença cardiovascular (estenose aórtica supra-valvular).

O desenvolvimento de Mónica não foi exceção à maioria dos casos da doença. Durante o primeiro ano de vida a criança surge com alguns problemas como dificuldades alimentares, má progressão do peso, cólicas, e otites, que levam os cuidadores a tomar especial precaução e frequentar consultas médicas com grande regularidade. Nos anos seguintes vão prosseguindo o aparecimento das características acima referidas.

Muitos dos casos não são detetados nos primeiros anos de vida, como foi o caso de Mónica, o que é essencial para uma mais rápida intervenção na área do desenvolvimento cognitivo. A prestação de cuidados médicos, educativos e sociais permitem uma melhor adaptação do individuo ao meio, diminuindo a exclusão destes por parte da sociedade.

Síndrome de Down

‘Quando Sofia nasceu, os pediatras não tiveram dúvidas: a bebé tinha trissomia 21 Sofia foi observada, no Porto, por um especialista, que desenhou um programa de intervenção muito ambicioso. Esse plano foi cumprido e hoje Sofia com 6 anos vai para uma escola vulgar.’ (adaptado de http://www.diferencas.net/)

Sofia é fruto de uma infelicidade genética. Este é o distúrbio genético mais estudado em todo mundo. Já foram dados diversos passos no sentido de melhorar a vida dos seus portadores. Sabe-se que a causa principal desta doença é a existência de um ‘gene intruso’ no cromossoma 21 (fig. 3). [pic 6][pic 7]

Devido, exatamente, a esses estudos sabe-se que a idade da mãe aquando da gravidez constitui-se como uma enorme agravante no que toca ao aparecimento da doença. Sabe-se que mulheres com idade superior a 35 anos tendem a ter filhos portadores desta anomalia. A ocorrência desta doença é de 1 em cada 700 nascimentos à escala mundial. É de notar que a longevidade destas pessoas tem aumentado exponencialmente. Repare-se que entre 1942 e 1952 menos de 50% viviam mais de 12 anos, porém atualmente são mais de 40% que ultrapassam os 60 anos de idade.

Embora a qualidade de vida tenha melhorado e consequentemente a esperança de vida, estas são pessoas que ainda sofrem de bastantes complicações. Grande parte delas sofre de cardiopatias congénitas e doenças do foro gastroenterológico. Outras complicações como crescimento lento, obesidade, hipotiroidismo, imunidade reduzida, cataratas são igualmente frequentes. [pic 8][pic 9]

Como é do conhecimento geral, as pessoas portadoras desta síndrome têm uma aparência que não se enquadra nos padrões ditos normais. Possuem cabeça pequena, assim como as orelhas e o pescoço. O olhar rasgado, semelhante ao dos povos orientais e exposição da língua para fora da boca (fig. 4). São as características visíveis que ajudam a detetar a doença. Na totalidade dos casos todas as ocorrências são detetadas à nascença.

O défice cognitivo ocorre em todos os portadores da doença de Down, sendo registadas diversas gravidades. Muitas das crianças são bem-sucedidas em meio escolar, aprendendo a ler, a escrever e a efetuar cálculos.

Tal como Sofia, há muitas outras jovens a estudar em escolas ditas vulgares, e é um passo de enorme importância e de enorme risco. Mas esse risco é atenuado por ser importante inserir estas crianças num contexto social mais diversificado de modo a despoletar nelas comportamentos que não se conseguiriam registar noutro contexto.

Conclusão

Este trabalho permitiu constatar que o património genético de cada indivíduo, em circunstâncias diversas, experimenta alterações como resultado da ação de agentes quer internos quer externos ao organismo e que assim, estes possuem mutações que afetam uma variedade de genes.

De acordo com o resultado da pesquisa realizada, no geral, portadores quer da Síndrome de Down quer da Síndrome de Williams, têm dificuldades na sua aprendizagem, correlacionadas com o seu comprometimento intelectual, uma musculatura menos eficaz e um desenvolvimento comportamental afetado.

Vivem com a diferença? Apesar do impacto da sociedade na sua vida, da exclusão vivenciada, das dificuldades enfrentadas, e todos os limites colocados, sim.

Os avanços da Ciência e Tecnologia têm, face aos desafios colocados, fornecido importantes conhecimentos sobre a vida, ao mesmo tempo que a exploram. Dando assim, possibilidade aqueles que são afetados e aos que os estudam, de mais