Mutação e Reparo do DNA

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As Mutações genicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos Nucleotídeos da fita de DNA. As mutações proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade genica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequencia de base, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice- versa denominada de transversão.

Apesar das mutações serem de extrema importância para evolução de uma espécie, mas para que um indivíduo sobreviva é necessária à estabilidade do seu genoma, essa estabilidade resulta tanto de mecanismos da replicação, como de mecanismos de reparo Os mecanismos de reparo do DNA corrigem 99.9% das mutações, são enzimas de reparo que reconhecem, removem e substitui uma base errada. Alguns danos ao DNA podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla hélice, permitindo que o dano seja reparado através da fita complementar.

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- Conclusão

As mutações tem caráter positivo e negativo, pois as mutações proporcionam à variabilidade genética e a adaptação a mudanças no ambiente, mas também pode levar a distúrbios e as doenças como o câncer por isso os mecanismos de reparo são de extrema importância para estabilizar o genoma.

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Referencia

Maluf, Sharbel Weidner (et al.). Citogenética Humana – Porto Alegre: Artmed, 2011.

Otto, Paulo Alberto. Neto, Regina Célia Mingroni. Otto, Priscila Guimarães. Genética Médica – São Paulo: Rocca, 2013.