A Sindrome de Turner

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- Problemas cardíacos: Muitas mulheres com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou possuem pequenas anormalidades na estrutura do coração que aumentam o risco de complicações graves. Defeitos no vaso sanguíneo principal que conduz o fluxo para fora do coração (aorta) podem aumentar o risco de uma ruptura na camada interna da aorta (dissecção da aorta). Um defeito na válvula entre o coração e a aorta, também pode aumentar o risco de um estreitamento da válvula (estenose da válvula aórtica).

- Fatores de risco para doença cardiovascular: Mulheres com síndrome de Turner possuem alta probabilidade de desenvolverem diabetes e possuírem pressão arterial elevada - condições que aumentam o risco de desenvolver doenças do coração e dos vasos sanguíneos.

- Perda de audição: A perda de audição é comum entre as meninas ou mulheres com síndrome de Turner. Em alguns casos, é devido à perda progressiva da função nervosa. Além disso, pequenas alterações na forma do crânio podem aumentar o risco de infecções frequentes do ouvido médio com perda de audição relacionada a essas infecções.

- Problemas renais: Cerca de um terço das mulheres com síndrome de Turner sofrem alguma malformação dos rins, que venham a aumentar o risco de pressão arterial alta e infecções do trato urinário.

- Sistema imunológico: Meninas e mulheres com síndrome de Turner têm uma chance maior de sofrerem certos distúrbios do sistema imunológico, incluindo uma condição que causa uma disfunção da tireoide (hipotiroidismo). A desordem resulta na baixa produção de hormônios importantes para controlar a frequência cardíaca, o crescimento e o metabolismo. Há também um risco aumentado de diabetes, doença inflamatória intestinal e intolerância de trigo (doença celíaca), uma condição que afeta o modo como seu corpo processa os carboidratos em alimentos.

- Problemas dentários: Desenvolvimento anormal ou deficiente dos dentes podem conduzir a um maior risco de perda dos mesmos. O formato do céu da boca e da mandíbula inferior muitas vezes resulta em dentes apinhados e em uma mordida mal alinhada.

- Problemas de visão: Meninas com síndrome de Turner têm um alto risco de estrabismo e hipermetropia.

- Problemas ósseos: Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos podem aumentar o risco de curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) e o arredondamento para a frente da parte superior das costas (cifose). Mulheres com síndrome de Turner também estão em maior risco de desenvolver ossos fracos e quebradiços (osteoporose).

- Complicações na gravidez: A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis. No entanto, um número muito pequeno de mulheres podem engravidar espontaneamente, e algumas podem engravidar através de tratamentos de fertilidade. Como as mulheres com síndrome de Turner estão em maior risco de dissecção da aorta, durante a gravidez, elas devem ser avaliadas por um cardiologista. Elas também estão em risco de desenvolver pressão alta e diabetes gestacional durante a gravidez.

- Problemas psicológicos: Meninas e mulheres com síndrome de Turner podem ter dificuldades de aprendizagem, especialmente matemática e conceitos espaciais, dificuldades a funcionar bem em situações sociais, e um aumento do risco de déficit de atenção / hiperatividade.

Tratamento:

Apesar de não existir cura para a síndrome de Turner, muitos dos sintomas associados podem ser tratados. Devido à grande variedade de sintomas e complicações, aliada à necessidade de tratamentos para complicações médicas bem específicas, à necessidade de exames regulares e para toda a vida e ao tratamento preventivo, faz-se necessário uma equipe de especialistas de diversas áreas da saúde.

Tendo como referência as informações disponíveis no sítio eletrônico do hospital Mayo Clinic[4], e também nas informações disponibilizadas pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido[5], listamos os principais tratamentos e os profissionais envolvidos.

O tratamento base para quase todas as meninas e mulheres incluem terapias hormonais:

Hormônio de crescimento: Terapia de hormônio de crescimento é recomendada para a maioria das mulheres com síndrome de Turner. O objetivo é aumentar a altura, tanto quanto possível em momentos adequados durante a infância e adolescência. O tratamento hormonal do crescimento é geralmente realizado, várias vezes por semana, através de injeções de somatropina. Se a estatura é muito baixa, alguns médicos podem recomendar um andrógeno chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

Terapia estrogênica: A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa começar o tratamento com o estrogênio em conjunto com a terapia hormonal de crescimento a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O tratamento com o estrogênio geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Alguns hospitais possuem no seu corpo clínico, profissionais dedicados ao tratamento da síndrome de Turner com uma série de especialistas, incluindo:

- Endocrinologista pediátrico: especialista em condições que afetam os hormônios de crianças e adolescentes;

- Endocrinologista adulto;

- Dentista: especialista em ortodontia;

- Oftalmologista: especialista nas doenças dos olhos;

- Psicólogo: especialista na gestão de problemas emocionais, comportamentais e educacionais;

- Ginecologista: um especialista no tratamento de condições que afetam o sistema reprodutivo feminino;

- Geneticista: especialista em doenças genéticas e hereditárias;

- Nefrologista: especialista em condições de rim que ajuda a controlar a pressão arterial elevada;

- Otorrinolaringologista: que monitora as condições da orelha e audição ao lado de um Fonoaudiólogo;

- Cardiologista: um especialista de coração;

- Obstetra: especialista em gravidez e parto, pois na maioria dos casos as gestações são de alto risco.

Além do tratamento hormonal exames regulares devem ser realizados durante toda a vida, para monitorar e tratar: infecções do ouvido médio, perda de audição,