A Sindrome de Polix

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Os Cariótipos (48, XXXX) e (49,XXXXX) resultam em deficiência mental e outras alterações fenotípicas. Problemas comportamentais e verbais são comuns. A tetrassomia X (48, XXXX) está associada a uma deficiência do desenvolvimento mental e físico não tão grave quanto na pentassomia X (49,XXXXX), a qual em geral leva a um maior comprometimento do desenvolvimento, havendo vários efeitos físicos, como hipertelorismo ocular, epicanto e estrabismo. “ (MALUF; RIEGEL, 2011, p. 109-110).

Discussão

Na maioria dos casos, o tratamento não é necessário mas se durante o desenvolvimento ocorrer atraso de fala em uma criança, atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizagem, seria indicado tratamento com profissionais de pedagogia e fonoaudiologia. Como também é comum: alta estatura, deformidade, hipotonia ou sopro no coração, outros profissionais podem ser necessários para que o paciente possua uma melhor qualidade de vida. A Família nesses casos também necessita suporte tanto de pedagogos no que diz respeito ao processo educacional dessas crianças como apoio psicológico, visto que muitas vezes pode ocorrer falta de aceitação da família ou do grupo onde a criança esteja inserida.

Além desses tratamentos assinalados, podemos utilizar o aconselhamento genético profilático como é citado em:

“ O aconselhamento genético pode ajudar futuros pais, a avaliar seus riscos de gerarem filhos com defeitos genéticos ou cromossômicos. Pessoas que já tiveram um filho com defeito genético, que têm um histórico familiar de doença hereditária, que sofrem de condições sabidamente ou suspeitas de serem hereditárias ou originárias de grupos étnicos, cujo risco de transmissão de genes para certas doenças é maior do que a média, podem obter informações sobre suas probabilidades de produzir crianças afetadas”, (PAPALIA; FELDMAN,2013, p. 97)

Nesse caso a família já pode se prevenir sobre a probabilidade de nascimento de filhos com essa síndrome e caso deseje seguir em diante, pode se preparar antecipadamente para receber a criança de forma mais adequada.

Referências Bibliográficas

PAPALIA, D. E.; FELDMAN. R.E. Desenvolvimento Humano. 12ª ed. Porto alegre: Artmed, 2013.

MALUF, Sharbel Weidner; RIEGEL, Mariluce. Citogenética Humana. Brasil: Artmed editora.2011.

Disponível em: http://nace.igenomix.com.br/blog/super-femea-sindrome-do-triplo-x/>. Acesso em: 24 de abril de 2017.

Disponível em: http://saude.culturamix.com/doencas/a-sindrome-triplo-x>. Acesso em: 25 de abril de 2017.

Disponível em: https://www.resumoescolar.com.br/biologia/sindrome-do-triplo-x/>. Acesso em: 24 de abril de 2017.