A DEFICIENCIA DA ORNITINA (OTC)

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O gene localiza-se no cromossomo X e o produto é expresso normalmente na matriz mitocondrial do fígado. A maioria dos afetados é do sexo masculino, embora algumas mulheres portadoras possam ser sintomáticas, devido à inativação preferencial do cromossomo X. As crianças são sintomáticas geralmente logo após o nascimento, com letargia, vômitos, respiração ruidosa ou rápida, alimentação deficiente, convulsões, irritabilidade e irritação, diminuição do tônus muscular, além da desorientação. As portadoras sintomáticas podem apresentar cefaleia com o consumo de proteína. Os homens que são afetados tardiamente geralmente se apresentam sem história pregressa consistente com hiperamonemia na infância e sofrem descompensação rápida e morte, semelhante aos padrões neonatais. O gene OTC tem, aproximadamente, 73 kb de tamanho, contendo 10 enxós, nos quais foram descritas mais de 100 mutações diferentes. A OTC se herda Se a mãe é portadora de uma mutação no gene OTC, pode ou não sofrer os efeitos da deficiência enzimática. Se transmite a mutação ao seu filho, transferindo o cromossoma X mutado, este sofrerá da doença, já que só possui um cromossoma X e, por sua vez, contém o gene OTC mutado.

Se transmite a mutação à sua filha, que possui dois cromossomas X, esta se transformará numa portadora, capaz de transmitir o gene mutado. Ou seja, 50% das suas filhas serão portadoras e 50% dos seus filhos serão afetados pela deficiência de OTC.

Existem também mutações espontâneas, não transmitidas por via materna. Se o pai possui uma mutação bastante leve que o permita procriar, só a transmitirá às suas filhas (100% das filhas serão portadoras), juntamente com o seu cromossoma X, sendo todos os seus filhos homens sãos.

ENTREVISTA

Entrevistador :Quantas pessoas você já perdeu? Qual foi a idade e sexo?

Entrevistado:4 pessoas ,todos meninos,11,12,17,21

Entrevistador: Quais os sintomas e tratamentos?

Entrevistado: Náuseas, dores intensas na cabeça, perda parcial da fala, olhos trêmulos

Entrevistador: Você e mãe? Se sim como você se sentiu quando descobriu sua gravidez ?

Entrevistado: Sou mãe... Fiquei aliviada quando descobri que era menina ,pois essa doença é fatal em meninos, pois quando ela se manifesta já é tarde demais

Entrevistador: Quais as limitações por causa da doença ?

Entrevistado: Dieta com controle de proteína e medicação diária com benzoato de sódio

Entrevistador: Se sentiu refém da doença alguma vez ou sempre levou ne uma boa ?

Entrevistado: Refém não ,mas sei que precisa de cuidados

Entrevistador: Com qual Idade descobriu a doença, houve algum tratamento psicológico?

Entrevistado: Descobri com 30 anos e não fiz tratamento psicológico, mas sei a importância ate mesmo na perca de uma pessoa tão nova, na minha família já foram 4 pessoas, minha prima perdeu um filho mais velho e recentemente ela descobriu que o mais novo também esta com a doença, e ela foi a procura de ajuda de psicólogos, e posso dizer com todas as certezas foi muito importante, a questão do acolhimento não apenas para a pessoa que esta doente mas pra família que acaba sofrendo junto.

Entrevistador :É uma doença que a faz regredir em relação à qualidade de vida?

Entrevistado: Não

Entrevistador: O exame foi feito ?

Entrevistado :Na verdade e bem difícil fala sobre tratamento e ate exame, nas duas primeiras percas o exame não aconteceu porque era um valor muito alto e uma doença que não era muito falada, aqui fica minha indignação também, o valor do exame era mais o menos R$7000,00 hoje em dia já esta em torno de R$1500,00 a R$1200,00 e as outras duas pessoas chegou a fazer o exame sim.

COMENTARIO

Dentre as enzimas que fazem parte do ciclo da ureia, a deficiência de OTC é a mais comum, sendo sua incidência de 1:50.000 recém-nascidos. A OTC tem sua herança ligada ao sexo, sendo as mulheres carreadoras da .

A doença geralmente manifesta-se após 48 horas de vida, quando já ocorreu ingestão proteica O estudo da doença ocorre em crianças a termo, que se apresentam normais ao nascimento, possibilitando o diagnóstico diferencial com hiperamonemia transitória ( nível elevado de amônia ), que geralmente afeta recém-nascidos pré-termo e não deixa sequelas..

A criança apresenta-se alguns sinais Náuseas, dores intensas na cabeça, perda parcial da fala, olhos trêmulos, e a entrevista acaba deixando Claro a importância de um cuidado maior na alimentação, e também no diagnóstico das mulheres portadoras, Apesar de poderem permanecer sem sintomas ao longo da sua vida, estes podem manifestar-se subitamente, e com isto podendo ter um cuidado maior ate nas gerações que estão por vim, e um exame seria sim um forma de prevenir mas ela deixa a sua indignação com a falta de informações sobre a doença e ate mesmo o valor do exame.

Em questão ao tratamento psicológico a entrevista deixa claro a sua importância, e ressalta a questão do acolhimento, e diz que o acolhimento começa assim que a pessoa recebe o diagnóstico. Procurar apoio é importantíssimo ,seja o apoio da família, dos amigos, no hospital, em plataformas especializadas em psicologia . e algo que a entrevistada deixa claro a questão da positividade que a relação entre pessoas que passam pela mesma vivência possui. Entre eles não há julgamento. Há o real entendimento e empatia, a compreensão de quem viveu ou esta passando por esta fase “Eu sei pelo que você está passando, mas vai ficar tudo bem, estou aqui para mostrar isso!” Para quem ajuda, observamos um amor imenso, sentimento de gratidão, uma cicatrização e um dar sentido a tudo o que se passou. Eles utilizam a sua experiência para ajudar o próximo. E, assim, resinificam para o positivo através do amor, compreendendo cada vez melhor o crescimento e a capacidade que possuem hoje de lidar com a vida de outra maneira.

TRATAMENTO

A providência imediata a ser tomada é reduzir o nível sérico da amônia, que geralmente encontra-se muito elevado, causando danos irreversíveis