Esclerose Lateral Amiotrofica

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Devido à paresia/plegia, a ELA provoca perda da independência funcional do indivíduo, o que ocorre em um espaço de tempo relativamente curto, e faz com que o indivíduo torne-se gravemente incapacitado.

Os tipos clínicos da ELA descrito por Simone ET AL ¹, são: esporádica, familiar, síndrome da ELA plus (anormalidades sensitivas e degeneração cerebelar), Síndrome mimetizando a ELA (neuropatia motora multifocal com ou sem bloqueio de condução) e Síndrome de ELA (linfoma e infecções).

Em relação aos critérios diagnósticos, são empregados atualmente, os critérios do El Escorial World Federation of Neurology, caracterizados por: sinais de acometimento do neurônio motor inferior (NMI) e neurônio motor superior (NMS), em uma ou mais de quatro regiões (bulbar, cervical, toráxica e lombo sacral), e alterações do tipo neurogênicas na eletroneuromiografia (ENMG) em músculos clinicamente normais, que, por sua vez, avalia o acometimento do NMI.

O diagnóstico clínico da ELA é provavelmente correto em mais de 95% dos casos, e ainda pode ser auxiliado pela ressonância nuclear magnética com espectroscopia e a estimulação magnética do córtex que pesquisa o comprometimento do neurônio motor superior (NMS).

No Brasil, a taxa de incidência da ELA está entre 1 – 5 casos para cada 100.000 habitantes, totalizando 2500 novos casos por ano, e é bastante variável de região para região, tendo aparentemente uma maior incidência em caucasianos da América e da Europa. A relação entre incidência por gênero varia de 1,2 a 1,6, sendo sempre maior no gênero masculino e em grupos de cor branca. No mundo a prevalência calculada é de 4 -6/100.000 habitantes, e a idade de acometimento inicial está em torno de 52 anos, sendo 48 anos para homens e 53 anos para mulheres, com fraqueza muscular assimétrica apresentada como sintoma inicial. Acredita-se que 20% dos casos estão relacionados a fatores genéticos (ELA familiar) e 80%, não (ELA esporádica), sendo o tempo médio de sobrevida 2-5 anos, apresentando também diferenças por faixa etária.

A mortalidade mundial da ELA ainda não está bem definida, sendo que, a causa de óbito mais freqüente é a insuficiência respiratória, associada à disfagia com broncoaspiração. E apesar de não existir tratamento etiológico, o início da terapia deve ser o mais precoce possível, permitindo uma desaceleração na taxa de perda neuronal.

Metodologia

Este é um estudo descritivo baseado na revisão da literatura. Foram levantados e compilados dados de artigos científicos indexados nas seguintes bases de dados: Lilacs, Medline, Bireme, Scielo, Pubmed e Google Acadêmico.

Dentre as publicações, estão artigos indexados no período de 1999 a 2013. As palavras chaves utilizadas foram: esclerose lateral amiotrófica, epidemiologia, qualidade de vida, fisioterapia e fonoaudiologia.

Resultados e discussão

Como vimos, ainda há necessidade de investigações contínuas no que diz respeito à epidemiologia da ELA, porém acredita-se que o número de casos de ELA familiar nas diferentes populações chega a 10% do total de casos e, até o momento, quatro grupos de genes tem sido responsabilizados pelo surgimento da ELA, sendo eles: SOD 1 (super desoxi desmutase 1), VAPB (visicle Traffickling protein B), SETX (senotoxin gene) e ALSIN (gene relacionado a formas recessivas de ELA), dos quais apenas o primeiro – SOD 1 – é analisado com descrição de 116 mutações, determinando pelo menos 4 formas de herança.

As mutações do gene SOD 1 são responsáveis por 20% da ELA familiar e de cerca de 2% da ELA esporádica, surgindo neste último caso, uma penetrância incompleta ou a ocorrência de mutação de novo. Porém, alguns estudos demonstram que a idade dos genitores não apresenta relação com o aparecimento da ELA esporádica e que mutações espontâneas não são os prováveis mecanismos, mas que existe um significativo componente ambiental, deleções em vários genes ou combinações de polimorfismos reativamente comuns.

Os fatores desencadeantes da fisiopatologia da ELA são desconhecidos, mas algumas hipóteses tentam explicar a ocorrência da doença, como excitotoxicidade pelo glutamato, estresse oxidativo, acúmulo de proteínas e estrangulamento axonal. Vários artigos questionam uma possível relação entre a exposição do indivíduo a fatores do meio ambiente e o desenvolvimento da ELA. Alguns exemplos são uma maior freqüência de ELA em soldados que serviram na guerra do golfo, e alguns artigos ainda colocam como fatores predisponentes a exposição a choque elétrico severo, atividade física extenuante e jogadores profissionais.

Alguns estudos já elucidaram que a auto imunidade também possa ter participação na patogenecidade da ELA. Uma das teorias, baseia-se no fato de que as células da microglia passam a reconhecer antígenos autólogos dos neurônios motores, levando à ativação das células TCD4, ao recrutamento de células inflamatórias e à diferenciação dos linfócitos B, com produção de imunoglobulinas específicas contra auto antígenos.

Outros estudos, já evidenciaram a presença de anticorpos IgG contra os canais de cálcio voltagem dependentes, o que pode interferir na concentração de cálcio intracelular, levando á degeneração do neurônio motor. Com isso conclui-se que possa haver também a participação da auto-imunidade na fisiopatologia da ELA, uma vez que o papel da microglia e da imunoglobina na patogênese da ELA reforçam a hipótese de que uma resposta imune sistêmica está presente nos pacientes portadores de tal.

Com relação ao quadro clínico da ELA, a principal queixa inicial apresentada é a fraqueza muscular que, ao exame físico se revela como amiotrofia, redução de força muscular e miofasciculações. O tônus muscular pode estar elevado ou reduzido, acompanhando-se pela exacerbação ou lentificação dos reflexos profundos, o comprometimento bulbar manifesta-se como uma disartria muscular ou disfagia, e o início da fraqueza muscular é focal, tendendo a se generalizar simetricamente. É observado um aumento da produção ou dificuldade na eliminação da saliva, o que trás ao paciente uma grande limitação social. Ocorre ainda um fluxo constante de secreção, além de seu aumento de consistência pelo ressecamento, o que faz com que este ponto seja fundamental na qualidade de vida que, por sua vez, refere-se ao grau de satisfação encontrado na vida familiar, amorosa, social e ambiental, e à própria estética existencial, estando o paciente portador de tal afecção, sujeito a uma depleção da qualidade