ESCLEROSE LATERAL AMINIOTROFICA

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Já foram registrados casos da doença na América do Norte, América do Sul, Ásia e Europa. Sua ocorrência, na maioria dos países analisados é cerca de 2,5:100.000 habitantes, sendo que na China sua ocorrência é de 0,3:100.000 habitantes, e no sul do Japão sua ocorrência é de 150:100.000 habitantes. O primeiro sintoma que caracteriza a doença é a fraqueza muscular assimétrica. No Brasil ela é diagnosticada nos pacientes com idade média de 52 anos, na Europa com idade média de 59 a 65 anos e na América do Norte acima de 65 anos. Sobre sua classificação, ela é feita de várias maneiras: sinais clínicas, idade que se manifestou os sintomas, variabilidade genética, tempo de progressão, e herança familiar.

2.1.Etiologia

Apesar de todos os estudos sobre a ELA, sua causa ainda permanece desconhecida.

3. Diagnóstico

3.1. Possível Origem

Alguns genes já foram relatados relacionados a ELA. A ELA familiar representa entre 5%e 10% dos casos e são categorizados como: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X dominante, isso, se deve ao fato de o paciente apresentar aomenos uma pessoa afetada na família. Sendo observada a grande maioria em formas dominantes, e a forma familiar ligada ao X foi descrita apenas em uma família.

A ELA esporádica apresenta-se mais freqüente: 90% e 95% dos casos, em indivíduos que não apresentam histórico familiar, os elementos envolvidos nessa forma da doença não são claros, embora alguns pesquisadores relacionam fatores genéticos contribuam para a doença. E ainda há mutações ou polimorfismos dos genes envolvidos nas variedades familiares, associado ao componente ambiental, aliado a pré-disposição.

3.2. Descoberta da doença

O diagnóstico clínico da ELA sem a confirmação patológica tem vários graus de certeza, que depende da presença de sinais da disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores na mesma região: tronco cerebral (neurônios motores bulbares) medula cervical, torácica, lombossacra (neurônios motores do corno anterior). É dividida em dois termos, sendo eles “clinicamente definitiva” e “clinicamente provável”, sendo eles baseados apenas em critérios clínicos.É dividida também com base em 3 evidências:

- ELA Clinicamente Definitiva: nesse estágio, há evidência de disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores em 3 regiões;

- ELA Clinicamente Provável: nesse estágio, há evidência de disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores em 2 regiões, com sinal de disfunção dos neurônios motores superiores necessariamente em um nível mais cranial do que os sinais de disfunção dos neurônios motores inferiores;

- ELA Clinicamente Provável com Apoio Laboratorial: nesse estágio, há sinais de disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores em apenas uma região e há evidencia de disfunção dos neurônios motores inferiores em pelo menos dois membros, desde que os exames laboratoriais excluam outras possíveis causas

Para afirmar que o paciente tem ELA, ele deve ser diagnosticado com os três tipos de ELA acima, de acordo com a Federação Mundial de Neurologia. Será desconsiderado o diagnóstico de ELA caso o paciente apresentar um ou mais desses sintomas citados abaixo:

- Insuficiência renal;

- Insuficiência hepática;

- Qualquer outra doença grave, incurável ou potencialmente fatal;

- Outras formas de doença do corno anterior medular;

- Bloqueio de condução motora ou sensorial;

- Sinais de demência;

- Gravidez ou lactação;

- Traqueostomia;

- Necessidade de suporte ventilatório permanente;

3.3. Tratamento

A doença é tratada com o medicamento riluzol 50mg em forma de comprimidos. Deve se tomar o medicamento via oral, duas vezes ao dia, de 1 hora antes até 2 horas após as refeições.

3.4. Células-tronco

Food and Drug Administration(FDA), tem apenas um medicamento aprovado para o tratamento pata ELA, um benzodiazolque bloqueia a neurotransmissãoglutamatérgica e diminui a lesão aos neurônios motores, o rulizol. As células-tronco são capazes de autorrenovação e diferenciação celular, podendo transformar-se em vários tipos celulares, tendo capacidade inclusive de serem programadas a desempenhar funções especificas, ainda que não possuam uma especialização. Fundamentalmente, as células-tronco se duplicam produzindo mais células-tronco.

A substituição de células doentes por células-tronco saudáveis éuns prováveis usos desses tipos celulares na luta contra as doenças degenerativas.

Há muitos obstáculos a serem enfrentados para que as células-troncos possam ser usadas efetivamente no tratamento de doenças. Apesar da positividade dos testes, esse tipo de pesquisa ainda está apenas começando, na há garantias de segurança e eficácia em longo prazo.

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As células-tronco podem apresentar-se de maneiras distintas e podem ser:

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Totipotentes: originam todos os tecidos embrionários e extra-embrionarios;

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Pluripotentes: originam todos os tipos celulares do embrião (células-tronco embrionárias);

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Multipotentes: originam varias linhagens celulares;

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Unipotentes: originam um único tipo adulto.

As doenças degenerativas do sistema nervoso central (SNC) são capazes de interromper funções fisiológicas básicas e importantes e pesquisas com células-tronco têm apresentado eficácia elevada em modelos animais com doenças neurodegenerativas.

ELA é a terceira doença degenerativa que mais atinge a população, depois de Parkinson e Alzheimer e pesquisa com células-tronco nas duas ultimas têm obtidos resultados satisfatórios, apesar de ainda estarem