A Síndrome de Hutchinson-Gilford ou mais popularmente conhecida como PROGÉRIA

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Portadores de Progéria tem tendências as desenvolverem doenças características da idade avançada , porem, não existem relatos de doenças como catarata , Alzheimer e distúrbios senis.

Em geral ,as crianças portadoras da doença morrem de doenças como AVC (acidade vascular cerebral) e doenças relacionadas ao coração.

Mas em grande maioria e também principal fator de morte dentro desse grupo, os portadores de Progéria acabam desenvolvendo a Aterosclerose.

Aterosclerose : ''Aterosclerose, é uma condição em que ocorre o acúmulo de placas de gordura, colesterol e outras substâncias nas paredes das artérias, o que restringe o fluxo sanguíneo e pode levar a graves complicações de saúde. Suas manifestações dependem do local que a doença compromete primeiro. Entre elas estão: infarto ou angina quando acomete as artérias coronárias, dor e claudicação em membros inferiores quando acomete as pernas e, por fim, acidente vascular cerebral quando compromete as artérias cerebrais.''

3.Diagnóstico

O diagnóstico da Progéria é basicamente clinico e é feito em crianças entre 1 e 2 anos de idade que apresentam características da doença . Ainda não existem exames específicos ou preventivos ( como no caso da trissomia do 21 - Translucência nucal ) .

4. Tratamento

Ainda não existe tratamento especifico ou cura para a doença, apenas em nível experimental, o que se faz é o tratamento do sintomas para melhorar a qualidade de vida dos portadores da mutação. Alguns exemplos de tratamentos paliativo.

- – Complexos vitamínicos;

- – Co-ezima Q-10;

- – Ácidos GORDOS

- – Anti-oxidantes;

- – Cálcio;

- – Nitroglicerina.

5.Incidência na população

No Brasil : Menos de 1mil casos ja registrados.

Taxa de incidência média :Para cada 1 nascido em 4 milhões .

Cerca de 120 casos registrados até hoje desde sua primeira descrição em 1886

6. Informações

Segue algumas imagens de pessoas portadores de Progéria onde pode-se notar alguns dos seus sintomas como pele fina , deformação do esqueleto , baixa estatura, poucos pelos ou ausência total dos mesmo , entre outros.

[pic 3]

- (Fig 01. Na imagem pode-se ter uma noção da estatura e de deformidades decorrentes da Progéria)

[pic 4]

- (Fig 02.Nessa imagem é possível notar Alopecia (Perda parcial ou total de pelo/cabelo em certas partes do corpo) e também a pele fina , uma característica da doença.

[pic 5]

- (Fig 03.Algumas imagens que mostram deformidades decorrentes da Progéria , como a baixa estatura , pele fina , má-formação do esqueleto ,modificações no crânio etc.)

7. Bibliografia

Textos gerais.

http://doencas_raras.blogs.sapo.pt/4414.html

http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/

http://www.infoescola.com/doencas/progeria/

https://genetica12.wordpress.com/progeria-4/

Imagens https://diariodeuncientificoenestocolmo.wordpress.com/

Telômeros : http://www2.bioqmed.ufrj.br/prosdocimi/chicopros/ensino/didaticos/telomeros.html

Aterosclerose

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/aterosclerose

Dados de incidência

https://www.gstatic.com/healthricherkp/pdf/progeria_pt_BR.pdf

https://genetica12.wordpress.com/progeria-4/