A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do cromossomo

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O diagnostico pré- natal de doenças genéticas depende da interação entre o uso dos testes de 1º trimestre bioquímico (teste triplo), da ultrassonografia (USG) e dos métodos citogenéticos. Todos eles favorecem o estudo do feto com diagnósticos cada vez mais precisos (VASCONCELOS, 2007, p.25).

Quando o diagnóstico é feito, a família deve receber informações genéticas. O diagnóstico fetal é possível em todas as anormalidades da trissomia 13.

2.2 CARACTERÍSTICAS

A síndrome de Trissomia 13, além de distúrbios do desenvolvimento, geralmente causa várias malformações diferentes. A descrição é usada para tornar os pais e profissionais de saúde conscientes das malformações e anormalidades que podem ocorrer.

A trissomia do cromossomo 13, ao contrario da trissomia do cromossomo 18, apresenta malformações evidentes ao exame físico, que constituem padrão característico de múltiplas anomalias congênitas. (ZEN, ROSA, ROSA, MULLE, GRAZIADO E PASKULLIN, p. 297)

Na síndrome de Trissomia 13, os traços mais característicos são olhos muito pequenos (microftalmia), paladar labial e dedos excessivos e / ou lágrimas (polidactilias). Tipicamente, também há defeitos cutâneos superficiais na cabeça da criança (defeitos do couro cabeludo).

Crianças com síndrome são pequenas no nascimento, com peso médio de 2 600 gramas. Durante a primeira semana de vida, muitas vezes eles aumentaram a tensão muscular com os dedos dos dedos rígidos e pernas pesadamente dobradas. (KARL-HENRIK, p. 2)

A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. (LEITE, 2007)

A síndrome apresenta um grave transtorno do desenvolvimento. Pessoas com deficiências de desenvolvimento moderadas e severas têm oportunidades limitadas de usar a linguagem. Como a comunicação ocorre principalmente com gestos e imitações, as pessoas com a síndrome são dependentes do meio ambiente que estão bem familiarizados com suas formas individuais de se expressar. (KARL-HENRIK, p. 2)

A maioria das crianças com síndrome da trissomia 13 morre no primeiro mês de vida. Apenas alguns vivem após três anos de idade. As crianças com síndrome de sobrevivência apresentam um transtorno grave do desenvolvimento e, muitas vezes, tratamento difícil convulsões epilépticas. (KARL-HENRIK, p. 2)

Pessoas com mosaicismo cromossômico ou trissomia cromossômica parcial 13 podem, no entanto, atingir a idade adulta. Eles quase sempre têm uma desordem de desenvolvimento grave e geralmente aprendem a não falar, mas podem usar outros meios de comunicação. (KARL-HENRIK, p. 2)

2.3 PROGNÓSTICO

A criança com a trissomia 13 tem a estimativa de vida muito baixa, apenas de 1 (um) mês de vida. Desta forma o prognostico não é tão diferente, e são muitos como: problema cardiorrespiratório, problemas motores, baixo desenvolvimento intelectual e o de morte, como falado anteriormente.

A expectativa média de vida dos pacientes com trissomia do cromossomo 13 é de 130 dias, sendo a sobrevida além dos três anos de idade excepcional. As crianças que ultrapassam esta faixa etária apresentam, de forma geral, importante atraso no desenvolvimento, mas com capacidade de adquirirem algumas habilidades, como ocorreu com a paciente. (ZEN, ROSA, ROSA, MULLE, GRAZIADIO, E PASKULIN, 2008)

Este prognóstico é confirmado por estas complicações apresentada pela própria síndrome, como as cardíacas e neurológicas.

2.4 TRATAMENTO

Embora não exista a cura para a síndrome de Patau, o tratamento acontece através de uma intervenção de uma equipe multidisciplinar, por ensejo da necessidade de uma atenção especializada, bem como de procedimentos cirúrgicos, visando o conforto para o paciente como também a diminuição do risco de morte.

Crianças com síndrome da trissomia 13 geralmente precisam de cuidados recém-nascidos no hospital do município ou na universidade. Muitas vezes, há também uma necessidade no domingo durante o primeiro mês de vida. Para iniciar as rotinas de alimentação, os pais podem precisar de ajuda e apoio de um nutricionista, bem como um terapeuta de fala se a criança tiver dificuldade em engolir. (KARL-HENRIK, 2008)

As pessoas de idade adulta com a síndrome do mosaico da trissomia 13 precisam de apoio individualizado de reabilitação de adultos e vida diária, como suporte e enfermagem em uma casa com serviço especial e atividades diárias. (KARL-HENRIK, 2008)

Assim estas crianças já são acompanhadas desde a gestação, por meios de exames pré-natais e principalmente após o parto.

3. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Considerando, a síndrome de Patau é uma doença genética, descoberta por Klaus Patau, em 1960, em que existem três cromossomos no par 13, em vez de dois (um do pai e outro da mãe). Essa trissonomia acontece na fase da anáfase I da meiose, em que os cromossomos em vez de separar, não se separam.

Geralmente, essa anomalia acontece em recém-nascidos com mães que tem mais de 35 anos de idade, pois essa “falha genética” tem origem no óvulo, e é o cromossomo enviado pela mãe que não se separa. Portadores dessa síndrome apresentam raras condições de sobrevivência, sendo que a idade máxima já vista de um ser humano com essa anomalia foi de 10 anos de idade.

Dentre os problemas que essa trissonomia causa, estão às más formações do sistema nervoso central, malformação das mãos, malformação ou ausência dos olhos, baixo peso ao nascimento, problemas auditivos, entre outros.

Independente que seja uma doença na qual não se tem cura, com o avanço da tecnologia é possível através de exames detectarem a síndrome antes mesmo do nascimento da criança e assim obter acompanhamentos médicos dobrados para com a mãe e o recém-nascido.

Conforme Cunha, Grecco, Silva e Balarin (2010), o papel do Enfermeiro, mesmo com os avanços da genética, muitos profissionais da área de saúde não tiveram a oportunidade de presenciar um quadro de anomalia genética, principalmente por falta de informações adequadas e também pela dificuldade de reconhecê-las. Assim surge a necessidade da