Diabetes

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Enquanto nos indivíduos normais a repetição desse nucleotídeo encontra-se abaixo de 40 vezes, nos indivíduos doentes essa repetição é superior a 60 vezes, podendo chegar até a 84 repetições. Essa mutação tem uma influência direta no cerebelo, que afeta principalmente o equilíbrio e a coordenação motora, provocando a maior parte dos sintomas da doença.

2.3. Epidemiologia

Como o cromossoma 14 é autossômico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos.

No Brasil, as manifestações clinicas da DJM surgem por volta dos 40 anos e, em alguns relatos, aos 25 anos.

2.4. Sinais e Sintomas

A sintomatologia da DJM está relacionada a um lento progresso e se caracteriza, clinicamente, por manifestações cerebelares, sinais piramidais e extrapiramidais.

Distúrbios no cerebelo costumam ocasionar déficits na velocidade, amplitude e força dos movimentos, levando a um quadro de diminuição da coordenação motora, com a presença de: dismetria (ausência de noção espacial e temporal); disdiadococinesia (dificuldade em realizar movimentos rápidos alternados); tremor por ação; nistagmo (termo que descreve movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos); oftalmoplegia paralisia dos músculos do olho); disartria (má coordenação dos músculos da fala), alterações no tônus muscular, que pode se apresentar hipotônico, hipertônico ou flutuante; hiporreflexia ou arreflexia; desequilíbrio, ou dificuldade de manter o equilíbrio nas posições sentadas e de pé; marcha atáxica ou ebriosa.

2.5. Diagnóstico

A identificação da doença é feita através de um teste genético molecular, como também, com exame de imagem como a ressonância magnética.

2.6. Prognóstico

A esperança de vida após o diagnóstico da doença varia em função da idade do paciente e da severidade dos sintomas. Pacientes com formas ligeiras da doença apresentam expectativa de vida normal para o seu grupo etário. Os casos mais severos e mais precoces da doença apresentam forte redução da esperança de vida.

A morte destes pacientes geralmente é causada por complicações habituais da fase terminal da doença, asfixia ou pneumonia de aspiração.

2.7. Tratamento

Ainda não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros profissionais que vão ajudar a controlar a doença.

3. ANAMESE (Avaliação semiológica)

- Identificação

Paciente C. J. S. S, 30 anos, casado.

Profissão: Marceneiro

Grau de escolaridade: Até a 5ª série

Data da Entrevista: 26/02/2013

Procedimentos cirúrgicos: NDA.

Medicamentos: Complexo B (1x ao dia).

Apresentação do paciente: (como chegou) deambulando sozinho, colaborativo.

- História Clinica

Queixa principal: “Dificuldade para andar”.

H.D.A (história da doença atual): Começou a apresentar sintomas em 2005, fazia uso de drogas e relata estar a três anos sem fazer uso. Começou a tombar ao andar e por isso aparentava estar bêbado, bem como também começou a sentir dificuldade para falar.

H.P.P (história patológica pregressa): NDN

Antecedentes pessoais: NDN.

Antecedentes familiares: Mais de 7 pessoas na família apresentam a doença (mãe, tia, tio, irmãos e avó, esta última já falecida) e problemas pulmonares, tuberculose (seu irmão).

Exames complementares: NDN.

- Avaliação das AVDs

Alimentação: Independente

Vestuário: Independente

Higiene: Independente

Atividades comprometidas pela lesão: Parou de trabalhar e atividade de jogar futebol

Hábitos e vícios: Foi etilista e fez uso de drogas.

- Exame Físico-Funcional

P.A: (110x90).

Fácies: Normal.

Grau de consciência: Normal.

Comportamento: Normal.

Memoria: Presente.

Estado Mental: Orientado.

Presença de Edema: Não.

Presença de Úlceras de Pressão: Não apresenta.

Tônus muscular: Normotônico.

Trofismo muscular: Normal.

Uso de órteses/próteses: Não.

- Presenças de deformidades: Não.

- Sintomas Neurológicos: Apresenta cefaleia

- Avaliação das funções cognitivas: Apresenta disartria.

Apraxias: Ausente.

Agnosias: Ausente.

- Força muscular: Não analisado.

- Manobras Deficitárias

Manobra do braço estendido: Negativa.

Manobra de mingazzini: Negativa.

Raimiste: Negativa.

Tremores: Ausente.

Movimento passivo: Norma.l

Sinal do Canivete: Ausente.

Sinal da roda denteada: