A Trissomias e Monossomias

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Ainda não tem-se uma estatística certa sobre o números de brasileiros portadores da síndrome, porém, é estimado que a cada 700 nascimentos, 1 nasce portador da Síndrome de Down. Seguindo esta conta, cerca de 270 mil pessoas do Brasil são portadores desta síndrome. Nos EUA a estimativa de 1 a cada 691 bebês, com cerca de 400 mil pessoas portadoras da síndrome.

Diagnóstico

Hoje, através de testes genéticos, a Síndrome de Down pode ser detectada a partir da nona semana de gravidez, este teste é feito através do sangue materno, onde se retira fragmentos de DNA fetal. Como é um acidente genético, não tem como ser prevenido.

Tratamento

O primeiro passo é reconhecer e tratar a criança como uma pessoa e não um deficiente, focando sempre a criança e não a sua condição, pois os cuidados de uma criança portadora da síndrome não é radicalmente diferente de uma criança que não a possui, sendo necessário tomar apenas alguns cuidados a mais.

É necessário a criança conviver em um bom ambiente familiar, com pais atentos e informados sobre a síndrome, intervindo nos processos de aprendizagem, praticando as vocações e sempre incentivando e estimulando a independência, respeitando as limitações individuais.

Como crianças portadoras da síndromes estão mais sujeitas a problemas de saúde, deve-se procurar um bom pediatra para supervisionar e acompanhar o processo de desenvolvimento. Serviços como psicologia clínica e educacional, fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional tem uma importante função no processo de desenvolvimento, de preferência se iniciando logo após o nascimento, ou o mais rápido possível.

Muitos portadores da Trissomia 21 chegam a idade adulta e tem capacidade de viverem sozinhos, ter empregos e casar, para garantir este futuro a uma criança com a síndrome, deve-se sempre incentivar, estimular e dar variadas oportunidades como cursos profissionalizantes.

TRISSOMIA 18 – SÍNDROME DE EDWARD

É uma doença rara e genética causada pela trissomia no cromossomo 18, que provoca atraso no desenvolvimento do feto, que resulta em más formações como cabeça pequena e problemas cardíacos que leva a morte do bebê.

Os portadores desta síndrome possuem diversos sinais e sintomas que caracterizam esta doença, como: retardamento físico e mental, defeitos cardíacos, boca pequena e triangular, pescoço curto, distância intermamilar, baixo peso ao nascer, pés tortos, deformidades dos dedos das mãos, má formação renal, maior presença de pelo, má formação dos membros, crânio alongado na região occipital, dedo indicados maior do que os outros, entre outros. Sendo as características principais: atraso mental, atraso de crescimento, e, em alguns casos malformação do coração em nível grave.

Em cerca de 30% dos casos o portador desta síndrome também apresenta algum comprometimento do sistema nervoso central, dentre eles: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebrais, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia.

A morte geralmente ocorre aos 3 ou 4 meses de idade, podendo ser protelada até no máximo 2 anos, o que é muito raro, pois apenas de 5% a 10% dos bebês vivem até apenas 1 ano de idade, sendo a taxa de mortalidade maior entre os meninos, isto quando não é abortada naturalmente.

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Diagnóstico

O seu diagnóstico pode ser feito entre a 10ª e 14ª semanas de gravidez através do ultrassom que pode apresentar anomalias, podendo ser confirmado pela realização de uma amniocintese. Os sinais da síndrome são apresentados ao longo da gestação, podendo gerar problemas de saúde também para a mãe.

Ao nascer, também é possível identificar a síndrome através de algumas características, sendo elas: tamanho reduzido ao nascer, protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, entre outros.

Causas

Assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Edwards está ligada com a idade da mãe, aumentando o risco a partir dos 35 anos, sendo a única forma de evitar gerar um filho com a síndrome, tendo um filho antes desta idade. Costuma ocorrer esta doença mais no sexo feminino do que no masculino. Em 85% dos casos, ou seja, na maior parte, o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e em 15% dos casos da meiose paterna. A incidência é de 0,3 a cada 1000 nascimentos.

Tratamento

Não existe tratamento para a síndrome de Edwards, porém, o bebê deve tomar remédios ou realizar cirurgias para tratar de alguns sintomas, principalmente para possibilitar um melhor funcionamento do coração e luta contra infecções, que são apresentadas com frequência. E ter uma equipe médica com diversos especialistas acompanhando de perto o caso, sendo cada um responsável por algum sintoma. Como a maioria das crianças não conseguem se alimentar, a comida é fornecida através de tubos intra-gástricos ou através de uma gastronomia. Também é feito fisioterapia e terapia ocupacional, que auxilia na condição física, quando o movimento é afetado pelas anomalias.

É necessário também um acompanhamento emocional e psíquico para os familiares e amigos, pois, a maioria das crianças não chegam a completar nem um ano de vida.

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SÍNDROME DE TURNER

A Síndrome de Turner é uma doença genética rara que é causado pela monossomia no cromossomo x, um erro na gametogênese, ou seja, a portadora tem apenas 1 cromossomo x, enquanto deveria ter dois.

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Esta doença afeta apenas o sexo feminino, pois nasce com apenas o cromossomo x, e para ser do sexo masculino deve-se ter o cromossomo y, logo, se não há um cromossomo y, será sempre mulher. O índice desta doença é de 1 em 3000 nascimentos.

Algumas características da Síndrome de Turner são: baixa estatura, que, se não for tratada, não passa de 1,50m na vida adulta; pálpebras caídas; os ovários são atrofiados e geralmente não procriam, pois são desprovidos de folículos; excesso de pele no pescoço; mamas, vaginas