ERROS INATOS DO METABOLISMO

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complexas, Grupo II em erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica e Grupo III em deficiência na produção ou utilização de energia.

Assim como as doenças peroxissomiais, as mucopolissacaridoses e as esfingolipidoses são doenças lisossomiais que estão entre os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas. Considerando uma localização do acúmulo, como as facies grosseira, dismorfias, visceromegalias, neurodegeneração e entre outros distúrbios do grupo I que manifestam características permanentes que tem tendência a normalizar com a passagem do tempo.

Os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da uréia e as intolerâncias aos açúcares são doenças metabólicas enquadradas do grupo II definidas de aminoacidopatias. As intoxicações agudas, progressivas, recorrentes ou crônicas, geralmente provocam manifestações pelas características que apresentam intervalos sem sintomas e evidentemente relacionados com o aporte nutricional.

São procedentes de transtornos do fígado, miocárdio, músculo e cérebro pela prevalência de dados clínicos que são consequentes de modificações na produtividade e utilização energética estão incluídas as doenças do grupo III. Geralmente o aparecimento dos sinais e sintomas está relacionado com hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e entre outros até mesmo a morte súbita. As glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais do sistema respiratório e alterações na oxidação de ácidos graxos estão relacionadas com grupo III.

COMO ESSES ERROS LEVAM AO APARECIMENTO DOS SINTOMAS CLÍNICOS?

Conforme vários sintomas e sinais clínicos agudos que normalmente não apresenta alterações no nascimento de crianças portadoras de vários "erros inatos do metabolismo". Mas geralmente a manifestação clinica surgem através modificações provocadas pelas condições exógenas e pelo equilíbrio bioquímico preservado pela criança até o inicio do desenvolvimento da doença. No entanto, vários profissionais da saúde acham que são doenças raríssimas e acabam impedindo o tratamento correto dos vários casos de imensa complexidade e pelas diferentes alterações dos dados clínicos apresentado na conclusão do diagnostico das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH).

Os dados clínicos como a letargia, a recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarreia, visceromegalias, retardo de crescimento, convulsões e coma, são fatores que atrapalham as definições dos casos clínicos devido às manifestações das alterações serem muita inespecífica. Quando as doenças infecciosas estiverem ligadas aos sintomas clínicos que frequentemente acabam dificultando o diagnostico pela existência de determinados critérios e dados vitais alterados sem nenhum outro fator identificado, acaba confundindo com os sinais de uma Doença Metabólica Hereditária (DMH). Entre vários casos relatados está a hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico, crianças que possuem odores peculiares ou dismorfias ligados aos casos anteriores descritos, desabilidades adotada antes e consanguinidade entre os pais ou histórico recorrente aos fatores hereditários.

Normalmente tem grande colaboração no diagnóstico correto pelo descobrimento pelos sintomas definidos em cada grupo de erros inatos do metabolismo pela clínica que faz a comparação entre um excelente exame físico e o histórico da doença. Além do estado em que esteja à evolução e pela importância do aconselhamento genético, sendo necessário providenciar encaminhamentos para que seja feito exames laboratoriais específicos comprovatórios para um tratamento terapêutico precoce.

Conforme aqueles sinais que continua sem serem notados no decorrer da infância e mesmo através do desenvolvimento natural da doença, não devem deixar de considerar as doenças do metabolismo que apresentam também na idade adulta, mesmo que a maioria dos casos de Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) desenvolve após os primeiros dias de vida dos recém-nascidos. Os indivíduos conseguem ficarem adultos somente com poucas alterações quando crianças são diagnósticos e recebem o tratamento correto dos casos de Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH).

EXISTEM DIFERENÇAS DE INCIDÊNCIA DE CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NAS VÁRIAS REGIÕES DO NOSSO PAÍS?

Entre as regiões do nosso país Brasil e entre seus habitantes, são encontrado muitas variações nas características das incidências dos erros inatos do metabolismo. Sendo um deles mais frequente pela sua ocorrência de um caso em cada 500 (quinhentos) indivíduos de um determinado grupo de incidentes de portadores de hipercolesterolemia familiar (alta taxa de colesterol) no Brasil, onde também é incomum a fenilcetonúria e a homocistinúria, mas em comparação a fenilcetonúria acaba sendo muito rara e a homocistinúria mais incidente no Japão. Portanto existem variações nas incidências de cada doença conforme uma determinada região do Brasil.

Assim como a fenilcetonúria que possui incidência em média de um caso para cada 14 (quatorze) mil indivíduos no Sul e também no Sudeste do Brasil, em comparação ao Norte onde essa incidência diminui para um caso em cada 25 (vinte e cinco) mil recém-nascidos vivos conforme explicação de Luís Carlos Santana da Silva que é coordenador do laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará e ainda afirma que as diferenças estão relacionadas com a origem genética que pertence à raça caucasiana da doença, onde principalmente manifesta nos descendentes europeus. Sendo que a fenilcetonúria tem variação entre um para 12000 e um para 15000, a Doença da Urina de Xarope de Bordo tendo prevalência de um para 43000 e a Deficiência de Biotinidase com um para125000 crianças recém-nascidos vivos de acordo com a estimava de prevalência isolada de algumas doenças conforme pesquisas realizadas no Brasil.

CONCLUSÃO

Em consideração as complexidades das especialidades e o imenso de volume de informações em relação às Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), tornam-se importante cada vez mais à introdução deste tema na discursão para o desenvolvimento de um maior interresse para os estudos e pesquisas relacionadas deste grupo de doenças, pois a ampliação do conhecimento torna importante e essencial na descoberta do diagnóstico precoce e tratamento dos casos clínicos suspeitos e confirmados. Onde o prognóstico do portador da doença e os riscos de recorrência da doença, tornam-se fundamental