O Síndrome de Rubinstein Taybi e Síndrome Cri –Du-Chat

...

Referências

Site:www.artsbrasil.org.br

Síndrome Cri –Du-Chat

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.

Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.

Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.

Características

- Atraso do desenvolvimento mental;

- Baixa estatura;

- Queixo pequeno;

- Dentes projetados para frente;

- Micrognastia;

- Choro que lembra o miado de um gato;

- Rosto redondo;

- Microcefalia;

- Hipotonia;

- Presença de uma única linha na palma da mão;

- Sindactilia nas mãos e nos pés;

- Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;

- Dobra epicântica;

- Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;

- Refluxo esofágico.

[pic 3]

Público alvo:

Alunos Portadores da Síndrome Cri-Du-Chat

Atividade: ?????

Objetivo geral:

Proporcionar aos alunos, através de atividades lúdicas e pedagógicas que superem suas dificuldades cognitiva, social e motora. Para que eles possam desenvolver suas potencialidades e habilidades.

Objetivo específicos

- Apresentar atividades com experiências cotidianas

Incentivar a memorização

- Trabalhar regras e interação social

- Identificar as rimas nos versos através de figuras

- Adaptar os materiais necessários para o desenvolvimento pedagógico do aluno.

Recursos

- Figuras de diversas, casas, animais, meninos e meninas

- Papelão

- Madeira

Metodologia: ?

Avaliação

Será realizado mediante acompanhamento e registro do desenvolvimento individual do aluno durante o desenvolvimento do trabalho. Observando suas limitações e potencialidades.

referências

Revista ciranda da inclusão ano 01 nº 03 fevereiro 2010

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-cri-du-chat/