Questões de Embriologia do Sistema Nervoso

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orelha interna. O que é um placódio e onde se forma o placódio ótico? Para quais estruturas ele contribui na orelha interna?

Um placódio é uma região de ectoderma cuboide que se espessa e assume um formato colunar. Os placódios óticos se formam em ambos os lados do prosencéfalo e então invaginam, formando as vesículas óticas. Os placódios originam os órgãos sensoriais, e os placódios óticos não são exceção. Assim, formam-se evaginações tubulares a partir da vesícula ótica, e elas se diferenciam no sáculo, no utrículo, nos canais semicirculares e nos ductos endolinfático e coclear. Juntas, essas estruturas constituem o labirinto membranoso da orelha interna.

8. Qual é a origem embriológica da cavidade timpânica (orelha média), da tuba auditiva e da membrana timpânica (tímpano)?

A cavidade timpânica (orelha média) e a tuba auditiva são derivadas da primeira bolsa faríngea e são revestidas por endoderma. A bolsa se expande lateralmente e incorpora os ossículos da audição, gerando a cavidade da orelha média, enquanto a parte medial se alonga e forma a tuba auditiva, que mantém uma conexão aberta com a faringe. A membrana timpânica (tímpano) se forma a partir do tecido que separa a primeira bolsa faríngea da primeira fenda faríngea. Ela é revestida internamente por endoderma e externamente por ectoderma, com uma camada fina de mesênquima no meio.

9. Um recém-nascido tem microtia bilateral. Você deve se preocupar com outras malformações? Qual população celular poderia estar envolvida com a origem embriológica desse defeito?

A microtia envolve defeitos na orelha externa que variam desde orelhas pequenas, porém bem formadas, até a ausência de orelhas (anotia). Outros defeitos ocorrem em 20 a 40% das crianças com microtia ou anotia, incluindo o espectro oculoauriculovertebral (microssomia hemifacial), no qual os defeitos craniofaciais são assimétricos. Como a orelha externa é derivada de saliências nos dois primeiros arcos faríngeos, que são formados principalmente pelas células da crista neural, essa população celular participa da maioria das malformações da orelha externa.

10. Um recém-nascido tem afacia unilateral (ausência do cristalino). Qual é a origem embriológica desse defeito?

O cristalino se forma a partir de um espessamento do ectoderma (placódio do cristalino), adjacente ao cálice óptico. A indução do cristalino pode começar muito cedo, mas o contato com o cálice óptico participa nesse processo, bem como na manutenção e na diferenciação do cristalino. Portanto, se o cálice óptico não entrar em contato com o ectoderma ou se os sinais celulares e moleculares essenciais para o desenvolvimento do cristalino forem interrompidos, o cristalino não se formará.

11. Ao realizar a anamnese de uma mulher jovem em sua 10a semana de gestação, você se preocupa com a possibilidade de ela ter contraído rubéola em algum momento entre a 4a e a 8a semanas de sua gestação. Que tipos de anomalias poderiam ser produzidas no bebê?

A exposição ao vírus da rubéola comprovadamente causa catarata, microftalmia, surdez congênita e malformações cardíacas. A exposição entre a quarta e a oitava semanas põe o feto em risco de um ou mais desses defeitos congênitos.

12. O exame físico de um recém-nascido revela fendas na porção inferior da íris dos dois olhos. Qual é a base embriológica para essa anomalia? Que outras estruturas poderiam estar envolvidas?

Conforme o cálice óptico alcança o ectoderma superficial, ele invagina e, ao longo de sua superfície ventral, forma uma fissura que se estende pelo pedúnculo óptico. É através dessa fissura que a artéria hialoide alcança a câmara interna do olho. Normalmente, a parte distal da artéria hialoide degenera e a fissura coroide se fecha por fusão de seus sulcos. Se a fusão não acontecer, serão encontrados colobomas. Esses defeitos (fendas) podem ocorrer em qualquer lugar ao longo do comprimento da fissura. Se eles ocorrerem distalmente, formarão colobomas da íris. Se ocorrerem mais proximalmente, formarão colobomas da retina, da coroide e do nervo óptico, dependendo de sua extensão. Mutações em PAX2 podem causar colobomas do nervo óptico e de outros tipos. Além disso, as mutações nesse gene foram relacionadas com defeitos renais e com a síndrome do coloboma renal.

13. Uma mulher grávida desenvolveu poliidrâmnio em poucos dias (poliidrâmnio agudo). Depois de uma ultra-sonografia, o radiologista relatou que o feto tinha acrania e meroanencefalia. A partir de quando a meroanencefalia (anencefalia) pode ser detectada pelo ultra-som? Por que o poliidrâmnio está associado à meroanencefalia? Que outras técnicas podem ser usadas para confirmar o diagnóstico de meroanencefalia?

A análise do feto através do ultra-som permite detectar a ausência da calvária (acrania) precocemente, com 14 semanas. Fetos com meroanencefalia (ausência de parte do cérebro) não deglutem a quantidade normal de líquido amniótico, provavelmente por deficiência nos mecanismos neuromusculares que controlam a deglutição. Já que a urina fetal é excretada no líquido amniótico em taxas normais, a quantidade de líquido amniótico aumenta. Normalmente, o feto deglute líquido amniótico, que é absorvido pelo intestino e chega à placenta, sendo eliminado pelo sangue e pelo rim maternos. A meroanencefalia, chamada indevidamente de anencefalia (ausência de cérebro) é facilmente observada através de uma radiografia simples; entretanto, normalmente não são feitas radiografias dos fetos. Em vez disso, esta grave anomalia é normalmente detectada através de uma ultrasonografia ou uma amniocentese. Um nível elevado de alfa-fetoproteína no líquido amniótico indica que o tubo neural não se fechou corretamente, tal como acrania com meroanencefalia ou espinha bífida com mielosquise.

14. Um menino nasceu com uma grande meningomielocele lombar, que estava coberta por saco membranoso. Em poucos dias o saco fibroso ulcerado começou a vazar. Foi detectado um déficit neurológico acentuado abaixo do nível do saco. Qual é a base embriológica dessa anomalia? Qual é a base do déficit neurológico? Quais estruturas são provavelmente afetadas?

Um defeito neurológico está associado à meningomielocele porque, freqüentemente, a medula espinhal e/ou as raízes nervosas são incorporadas ao saco que faz a protrusão. Este fato danifica os nervos que inervam várias estruturas. Freqüentemente, ocorre paralisia dos membros inferiores e pode haver incontinências urinária e fecal, resultantes da paralisia dos esfíncteres do ânus e da bexiga.

15. A tomografia computadorizada (TC) de uma criança com a cabeça