O presente trabalho propõe pesquisar sobre a Doença de Wilson (DW)

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um levantamento bibliográfico sobre os principais achados da relação da Doença de Wilson e as variáveis psicológicas, publicados em periódicos nacionais nos últimos 15 anos, e despertar os leitores acadêmicos, ou até mesmo esta equipe de pesquisadoras, para futuros trabalhos que possibilitem uma efetividade social, uma intervenção teórica e prática para os afetados por doenças raras.

1.4 As Dificuldades das Doenças Raras

Presume-se que a principal dificuldade encontrada nas Doenças Raras se origina pelo próprio fato de ser raridade na Medicina. Gadelha pontua algumas dificuldades em torno da doença em classificações temáticas , dentre elas:

a) Dados Epidemiológicos (falta de dados e o reconhecimento da prevalência).

b) Dificuldades de Diagnóstico (correto diagnóstico para tratamentos específicos que reduz o agravamento do estado e possibilita medidas antecipadas).

c) Formação Acadêmica (falta de conhecimento e formação acadêmica médica na área).

d) Droga Órfã (medicamentos são conhecidos como órfãos, e como a população é pequena, os custos de pesquisa e desenvolvimento não são cobertos pelos poucos pacientes em tratamento).

Presume o colunista Raskin , que tais medicamentos são caros em razão da indústria farmacêutica não ter interesse em desenvolver e comercializar para um pequeno número de doentes. Apresenta, ainda, os dados da Organização Mundial de Saúde (ONS), que define as doenças raras “como aquelas que têm uma prevalência menor do que 65 casos por 100 000 habitantes”. Ressalta da indisponibilidade de dados sobre a prevalência no Brasil, mas como há parâmetros e estudos de outros países, se faz uma comparação de forma estatística, sendo que, “o grupo representa cerca de 5% da população”, com isso, ele estima que “10 milhões de brasileiros tenham uma doença rara”, na maior parte dos casos são provenientes da genética. Além de tecer algumas (duras) críticas ao Governo Federal Brasileiro e ao processo comercial envolvido, propõe medida para amenizar o problema de acesso aos medicamentos e o diagnóstico tardio, que um médico geneticista da Rede Pública de Saúde realize consultas de “aconselhamento genético” .

2 ASPECTOS MÉDICOS

2.1 Conceito

Segundo Porto, a DW se caracteriza por alterações cerebrais degenerativas principalmente nos “gânglios da base” e “cirrose hepática” . Ou seja, uma falha em expulsar o cobre dos tecidos, resultando em seu acúmulo no fígado, que conduz a morte . A EASL apresenta esse processo de transporte do cobre com base em pesquisas internacionais, que trata de mutações do gene:

mutações do gene ATP7B no cromossoma 13 [3,4], que codifica uma ATPase (ATP7B) tipo P transportadora de cobre situada no complexo de Golgi dos hepatócitos. A ATP7B é responsável pelo transporte do cobre a partir de proteínas chaperoninas intracelulares na via secretora, para a excreção biliar e para a incorporação na apoceruloplasmina para a síntese de ceruloplasmina [3,4] .

De acordo com Fonseca & Prado, a tese de doutorado do cientista Wilson intitulou o termo “Degeneração Lenticular Progressiva” e a expressão “extrapiramidal” em neurologia, após isso, o nome do pesquisador foi correlacionado à doença .

2.2 Etiologia

Fonseca & Prado afirma que, até aquele momento da pesquisa, não houve comprovação das possibilidades levantadas acerca do erro genético, dessa forma, a etiologia se torna desconhecida, uma hipótese apresentada é a de que o produto do gene da doença seja uma “proteína intracelular anormal” . Já conforme Stambury, a proteína em relação ao cobre atua no bloqueio da formação da “ceruloplasmina”, bem como na capacidade de unir-se com o metal, que resulta num acúmulo deste metal nos tecidos .

2.3 Patologia

Segundo Brewer, a deficiência de proteína ATP7B altera a excreção biliar de cobre, origina resultado saldo positivo do elemento, a acumulação no fígado, efeitos tóxicos e danos oxidativos. Na medida em que a doença progride, sobe o cobre do soro separado ceruloplasmina, o que provoca a acumulação deste elemento em outras partes do corpo, tais como o cérebro, com os consequentes distúrbios neurológicos e psiquiátricos (nossa tradução) . De acordo com Cambier & Dehen, no cérebro podem ocorrer lesões ao nível dos “núcleos lenticulares, causando atrofia ou necrose” . Fonseca & Prado entendem que a perda de cobre ocorre basicamente por meio da bile, e que grande parte do cobre é secretado pelas fezes.

2.4 Sinais e Sintomas

A Doença de Wilson é uma patologia que começa a agir desde o nascimento, no entanto, só se descobre que o paciente apresenta a degeneração hepatolenticular a partir dos 6 anos, mas é mais comum que os primeiros sintomas só apareçam na adolescência .

Segundo Wyngaarden &Smith, ocorre tanto em homens quanto em mulheres. Para que seja transmitida hereditariamente, ambos os pais devem ser portadores de um gene anormal que é passado para a criança afetada. A doença só acontece se a pessoa tiver dois genes anormais .

Segundo Porto & Porto, a incidência maior está “entre judeus, italianos e japoneses” . De acordo com Kalil, há registros de que em vários países seja de ordem de 1:93 a 1:180 habitantes, com uma incidência da doença variando de 15 a 30 casos por milhão de pessoas .

Com os avanços diagnósticos foi possível desenvolver um rastreamento para ser realizado em pacientes suspeitos de DW, antes do desenvolvimento dos sintomas neurológicos , a forma clínica da doença pode ser apresentada sob várias formas, desde manifestações mais comuns como as hepáticas, as mais raras como alterações dermatológicas .

Os principais sintomas se caracterizam pela tríade de uma síndrome neurológica peculiar, cirrose hepática e os anéis de Kayser-Fleischer da córnea, sendo que a maioria dos pacientes desenvolve a doença em vários estágios . Os sinais neurológicos são variáveis, os mais habituais são tremores, ataxia e distonia . Os anéis de Kayser-Fleischer (K-F) são alterações pigmentadas localizadas na membrana de Descemet, principalmente na região perilímbica na córnea, refere-se à coloração marrom-dourada, marrom-esverdeada, amarelo-esverdeada, amarelo-dourada ou bronze da membrana, é a manifestação oftalmológica mais comum da doença .

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