Os Conhecimentos em Anatomia.

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- Diagnóstico: O diagnóstico foi concluído através da anamnese e da análise dos exames físicos e laboratoriais. Ficou evidente alterações anatômicas, como escápulas proeminentes, lordose lombar, astenia dos músculos flexores do pescoço e volume da panturrilha aumentado. Além disso, os exames laboratoriais mostraram alta concentração das enzimas TGO, TGP, CPK e aldolase no plasma sanguíneo, revelando a ausência delas no tecido muscular. A biópsia detectou alteração no diâmetro das fibras e áreas de necrose e fagocitose nos músculos. Outro fator importante é o relato que seu tio materno também teve um problema parecido, reforçando um caso de mutação genética, localizada no braço curto do cromossomo Xp21 (gene da distrofina). Diante dos fatos observados, é possível ter o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.

Prognóstico: A DMD é uma doença degenerativa que não tem cura. Os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 5 anos de idade, quando a criança começa a apresentar lordose. Aos 7 anos há perda da força muscular. Dos 8 aos 10 anos as dificuldades continuam progredindo. Entre os 11 e 12 anos os músculos das pernas ficam mais fracos e é nesse momento que o paciente necessita de cadeira de rodas. Em alguns casos, no tratamento com corticoides, adolescentes podem andar autonomamente até um pouco mais tarde. Posteriormente, o enfraquecimento dos músculos pode causar doenças como escoliose, mais evidente aos 13. A deterioração da função respiratória, devido ao enfraquecimento dos músculos do diafragma, começa a ocorrer nos estágios finais da doença e poderá ser necessário usar um ventilador mecânico para prolongar a vida do paciente. A DMD leva à óbito geralmente entre 16 e 19 anos, sendo muito difícil um portador desta doença chegar aos 20 anos.