TRABALHO DE NEURO

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Podemos distinguir duas variantes de acordo com a clínica:

- A forma grave – MPS IIA – É caracterizada por estatura baixa, traços faciais grosseiros, rigidez articular, deformidades esqueléticas incluindo disostose múltipla e cifoescoliose, bem como distúrbios do sono (apnéia do sono), alterações do comportamento e deficiência mental. O início da doença ocorre, geralmente, entre dois e quatro anos de idade com envolvimento neurológico e somático progressivo. Pode ocorrer grave comprometimento da retina, mas as córneas geralmente são claras na fase inicial da doença. Estão presentes otites de repetição que levam à perda auditiva progressiva. Em indivíduos jovens são observadas diarreias decorrentes do envolvimento do Sistema Nervoso Autônomo e também por disfunção da mucosa intestinal. O comprometimento do Sistema Nervoso Central (SNC) pode ser exacerbado pela presença de moderada a grave hidrocefalia comunicante que leva ao aumento da pressão intracraniana após os sete a dez anos de idade e que pode ter evolução lenta. As causas de óbito são insuficiência respiratória ou hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca por envolvimento das válvulas, dilatação do miocárdio, espessamento das coronárias ou outra doença do miocárdio.

- A forma atenuada – MPS IIB – caracterizada por começar mais tardiamente, com leve ou nenhum retardo mental e com alguns pacientes sobrevivendo até a quinta ou sexta década. Apresenta nenhum envolvimento do SNC, mas com comprometimento somático evidente. Os aspectos somáticos envolvem vários sistemas em grau de progressão mais lento do que em outros tipos de MPS. Podem estar presentes alterações auditivas, alterações cardíacas leves, alterações oculares muito sutis (disfunção da retina), rigidez articular e síndrome do túnel carpo.

A forma grave inicia-se com variável acometimento neurológico, e evolui para uma deficiência mental grave com comportamento hiperativo e agressivo. Assim sendo, ocorre comprometimento na linguagem receptiva e expressiva, de forma evolutiva, com perdas das habilidades comunicativas já adquiridas. A progressiva neuro-degeneração resulta em um quadro vegetativo com perspectiva de morte entre a primeira e segunda década da vida.

Os dois subtipos não podem ser diferenciados pelo resultado da investigação bioquímica. O critério fundamental para a divisão dos pacientes nestes subgrupos é o declínio intelectual.

De acordo com Young et al. (1982), observaram que a forma grave foi 3,38 mais frequente que a leve. Já em relação ao diagnóstico da atenuada, este é, mais tardio e decorre principalmente das manifestações faciais, esqueléticas e de baixa estatura.

Algumas crianças podem ter dismorfias adicionais e crises convulsivas, situações que tem sido associadas a grandes deleções com o possível envolvimento de outros genes próximos ao gene da IDS, como o gene FMR2 no caso das convulsões.

Outra alteração clínica grave é o comprometimento no sistema respiratório devido à obstrução da via aérea por uma combinação de fatores como hipertrofia das adenoides, macroglossia, pescoço curto, secreção nasal, dentre outras, devido ao acúmulo dos GAGs que progressivamente são depositados nos tecidos circunvizinhos do trato respiratório superior, na orofaringe, hipofaringe e laringe; além disso, pode ocorrer apneia obstrutiva do sono, de leve a grave, e quadros de pneumonia. A alteração da função respiratória e da linguagem repercutem na eficácia da deglutição e no risco de disfagia. Na MPS II evidenciou-se comprometimento na motricidade orofacial pela alteração na morfologia e nas funções do sistema estomatognático e quadros de disfagia com graus variados, associados a comprometimento de linguagem.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico pode ser feito através de diversas formas. O teste de triagem mais comum para MPS II é uma medida quantitativa de GAGs na urina que pode discriminar entre a classificação ampla das mucopolissacaridoses, mas não pode distinguir os subgrupos. O diagnóstico definitivo é, geralmente, feito através da mensuração da atividade da enzima IDS no sangue, em leucócitos ou em fibroblastos da pele. O diagnóstico pré-natal é também possível via mensuração da atividade enzimática da IDS nos tecidos do vilo coriônico ou no líquido amniótico.

TRATAMENTO

Em relação ao tratamento para MPS, atualmente a maioria dos indivíduos são tratados de forma paliativa, em relação às alterações decorrentes da evolução da doença com atuação de uma equipe interdisciplinar. Em particular, a Fonoaudiologia atua no acompanhamento audiológico regular com possibilidade de indicação de aparelho de amplificação sonora, na estimulação de linguagem e, nos casos de disfagia, na utilização de manobras e estratégias terapêuticas para favorecer uma deglutição segura.

Os tratamentos específicos disponíveis para a MPS II são o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) ou a terapia de reposição enzimática (TRE). A indicação do primeiro é controversa, já que, na literatura, existem poucas evidências sobre sua eficácia e trata-se de um procedimento associado à alta morbimortalidade. Por outro lado, a TRE envolve a aplicação endovenosa periódica de enzima recombinante semelhante à enzima que se encontra deficiente. Atualmente, encontra-se disponível a TRE com idursulfase (IDS), medicamento aprovado para tratamento da MPS II pelo Food and Drug Administration em 2006 e pelo European Medicines Agency em 2005, além de ter sido registrado na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) em 2008. A dose preconizada é de 0,5mg/kg por semana, em infusão que deve durar de uma a três horas, a qual, inicialmente, deve ser aplicada sem pré-medicação. Os resultados ainda não foram bem-estabelecidos, mas os primeiros estudos demonstraram diminuição da excreção urinária de GAGs, redução do tamanho dos órgãos e melhora da marcha. Entretanto, até o presente momento, persistem incertezas acerca de sua eficácia clínica e segura, além da sua evolução clínica após o tratamento. Também não foram encontrados, na literatura pesquisada, estudos sobre a eficiência da enzima no âmbito fonoaudiológico.

TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

Sobre o tratamento fisioterapêutico, a atuação do fisioterapeuta é importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicações motoras e respiratórias. A fisioterapia pode trazer para um paciente portador de mucopolissacaridose