A Anemia é definida como a condição na qual o conteúdo de hemoglobina no sangue está abaixo do normal

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Sinais e sintomas:

Fraqueza, sonolência, taquicardia, fadiga, mal estar, dispinéia, palidez ou pele amarelada, dores no peito após esforço.

Tratamento:

Os pacientes não respondem à administração de eritropoietina exógena; por isso, não há um tratamento específico para essa anemia, em casos graves, deve ser considerada a transfusão com concentrado de hemácias. A reposição de ferro pode piorar o quadro ao aumentar os estoques de ferro.

Diagnóstico:

Aspirado de medula óssea, pelo encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo Sideroblastos em Anel. Esse é o diagnóstico confirmatório.

Talassemias:

As talassemias são distúrbios hereditários que se caracterizam pela redução da síntese de cadeias de globina (alfa ou beta), causando, a redução da síntese de hemoglobina por isso é considerada uma anemia hipoproliferativa.

Durante as diversas etapas do desenvolvimento, são produzidas hemoglobinas diferentes. Cada uma delas consiste em um tetrâmero (2 dímeros) de cadeias de globina. Um adulto normal apresenta predominantemente hemoglobina do tipo A (98%), a qual é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Cada gene da alfaglobina produz metade da quantidade de globina produzida por cada gene da betaglobina. Os dois genes da betaglobina produzem duas cadeias, cada uma com um heme próprio, para formar um dos dímeros. Já os quatro genes da alfaglobina produzem duas cadeias de globinas adicionais, cada uma com um heme próprio também, para formar o dímero restante. Os dois dímeros combinam-se,então, gerando a molécula da hemoglobina. Outras cadeias incluem os tipos delta e gama, as quais constituem as hemoglobinas A2 que representam 1 a 2% das hemoglobinas no adulto, e F, que é a principal hemoglobina na vida intrauterina, representando menos de 1% das hemoglobinas no adulto .

Alfatalassemias:

As alfatalassemias são caracterizadas pela deleção de um ou mais dos quatro genes existentes no cromossomo 16, responsáveis pela produção da cadeia alfa. Como há essa cadeia de globina em todos os tipos de hemoglobina, não ocorre alteração na proporção de distribuição entre os tipos de hemoglobina A, A2 e F. Indivíduos normais apresentam as quatro cópias dos genes para a cadeia alfa. Havendo três cópias, os indivíduos são denominados carreadores silenciosos, sendo uma condição assintomática e um pouco mais frequente em negros. Existindo duas cópias apenas, o paciente apresenta traço talassêmico (um tipo de talassemia menor). Esse indivíduo é saudável, e o único dado para que se deve atentar é uma anemia leve microcítica. Quando há apenas um gene, o paciente evidencia hemoglobinopatia H, um quadro com gravidade variável (talassemia menor/intermediária). Nesses pacientes, podem ocorrer hemólise, pois corpúsculos com excesso das cadeias beta são reconhecidos no baço, principalmente em situações de estresse, como nas infecções. Caso os quatro genes da cadeia alfa inexistam, desenvolve-se o quadro de hidropisia fetal com asfixia intrauterina e morte fetal.

[pic 3]Betatalassemias:

As betatalassemias são causadas por diversos tipos de mutações nos genes responsáveis pela produção dessa cadeia, localizados no cromossomo 11. O resultado dessas mutações é a diminuição da síntese de cadeias beta. Defeitos que ocasionam ausência dessa cadeia são denominados ß0, enquanto os que reduzem a síntese. Ao contrário das alfatalassemias, há um aumento da proporção de hemoglobina A2 e F comparada à da hemoglobina A, já que as cadeias delta e gama substituem a cadeia beta ausente. Indivíduos homozigóticos apresentam betatalassemia maior, um quadro que se caracteriza clinicamente por baixa estatura, deformidades ósseas, fraturas patológicas, cálculos biliares, hepatoesplenomegalia e icterícia. Fisiopatologicamente, a medula óssea encontra-se expandida com hiperplasia dos precursores eritroides; entretanto, essa eritropoiese é ineficaz. Há também hemólise no baço, que reconhece as hemácias com os corpúsculos de inclusão formados pelo precipitado de cadeias alfa em excesso. A realização de transfusões sanguíneas de repetição aumentam a sobrevida desses pacientes, mas a sobrecarga de ferro e a consequente hemocromatose causam insuficiência cardíaca e óbito aproximadamente entre 20 a 30 anos de idade. A desferoxamina é um agente quelante do ferro utilizado para o controle desses casos. Os pacientes com betatalassemia intermediária apresentam um fenótipo mais leve e podem não necessitar de transfusão para viver. Indivíduos heterozigóticos são considerados betatalassêmicos menor e não apresentam manifestações clínicas, exceto uma leve anemia microcítica.

Caracteristicas Laboratoriais:

A talassemia alfa mínima não altera o eritrograma e este fato faz com que os médicos que a desconhecem não deem importância à busca de seu diagnóstico. A talassemia alfa menor, apresenta discreto grau de anemia microcítica e hipocrômica e, talvez por isso, é muitas vezes confundida como anemia por deficiência de ferro. Mas o ferro sérico e a saturação de transferrina nesses portadores estão sempre normais, desde que não tenham deficiência de ferro associada à talassemia. A confirmação laboratorial da suspeita de talassemia nessas associações deve ser realizada após o tratamento da deficiência de ferro e o estabelecimento da normalidade do do ferro sérico do paciente. Pessoas com talassemia alfa intermédia (conhecida por doença de Hb H) tem sintomas evidentes de anemia, hemoglobina total diminuída, geralmente entre 8 a 10 g/dL, VCM e HCM diminuídos, e múltiplas alterações eritrocitárias. Análise do sangue do RN ou do cordão umbilical mostrará eritroblastose fetal.

Sinais e Sintomas:

Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa. As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.

Diagnóstico:

Hemograma completo, teste genético para identificar possíveis genes que causam a