AS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS

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A síndrome de Down é uma das mais comuns mutações cromossomiais, seu nome vem do médico inglês John Langdom Down, que descobriu esse problema genético em 1866. Por causa de terem uma prega cutânea na pálpebra superior, seus olhos eram associados ao de orientais, por isso essa anomalia era chamada de mongolismo. A chance de uma criança ter a síndrome aumenta com o avanço da idade da mãe.

Essa anomalia é uma trissoma do cromossomo 21( o menor cromossomo humano com cerca de 1.500 genes). Ela pode ser detectada, após o nascimento, ou logo no inicio da gravidez, por meio de técnicas que recolhem células do embrião, para depois se fazer o cariótipo.

5.1 CASOS

A síndrome de Down afeta um a cada mil recém-nascidos, seus portadores apresentam alguns sinais característicos como, a altura a baixo da média, orelhas com implantação baixa, língua protrusa, pescoço grosso e adiposo, mãos curtas e largas com uma única linha palmar, além de olhos com uma prega cutânea na pálpebra superior. Além da alterações físicas também possuem um atraso mental com deficiência, em graus diferentes e variáveis, sejam eles de memoria, de aprendizagem, na linguagem ou até mesmo problemas cardíacos, também são mais promíscuos a infecções e leucemia (que é um tipo de câncer nos glóbulos brancos).

Em 95% dos casos a síndrome acontece por uma falha na meiose, sendo mais comum na primeira divisão, durante a formação do óvulo. Somente 5% se devem a erros na formação do espermatozoide.

Em 3% a 4% dos casos, o cromossomo 21 extra esta ligado ao 14. Causando uma alteração chamada de translocação, que é a troca de partes por cromossomos não homólogos. E em 2% a 4% dos casos, ocorre o mosaicismo, em que há células com numero normal de cromossomos e células com trissomia do cromossomo 21 por causa da não disjunção do cromossomo 21 durante a mitose.

5.2 CARIÓTIPO

O cariótipo dos portadores da síndrome, é representado por 47, XY+ 21, para os homens. E 47, XX + 21 para as mulheres, ou quando não for indicar o sexo, 47, + 21.

exames na gravidez para detectar anormalias nas estruturas cromossomicas

Os exames permitem descobrir a existência de anomalias ou alterações cromossômicas logo no inicio da gravidez. Uma dessas técnicas é denominada amniocentese, que geralmente é feita na decima quarta semana da gravidez, nesse processo é retirada uma amostra do liquido amniótico, para realizar um exame das células do feto. Um pouco pode ser retirado no inicio da gestação, essas células são examinadas após cultura de tecido, faz-se o cariótipo do feto onde aparecem as alterações cromossômicas. O resultado do exame é pronto em duas ou três semanas.

Outra técnica usada é a biópsia vilocorial, na qual retiraram amostras da placenta, mais só é realizada por volta da decima semana. Além da corcosentese, que é uma técnica recente de diagnostico e terapia da criança ainda no útero, mas só é realizada por volta da vigésima semana, o exame é realizado a partir de uma punção do cordão umbilical para retirar a amostra do sangue do feto, ou para transfusão no tratamento de doenças sanguíneas. Os exames porem, tem um pequeno risco de aborto involuntário, por volta de 1% de chances, por isso é indicado para mulheres acima de 35 anos

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papel importante das alterações estruturais no cromossomo na diversidade da especie

As alterações cromossômicas são divididas em duas parte:

Numéricas e Estruturais, e as estruturais por sua vez são divididas em quatro, inversão, deleção, duplicação e translocação.

A inversão é quando o há uma ruptura e o cromossomo é invertido . Já a deleção é quando o cromossomo perde uma parte que vai para outro cromossomo homologo. E o cromossomo que recebeu o pedaço do outro, ele apresentará duplicação na sequencia de seus genes.

Já quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos é chamada de translocação.

Para o ser humano, a perda de um segmento de cromossomo, ou uma deleção é quase sempre prejudicial, mas algumas alterações, podem ser benéficas, aumentando a diversidade genética e originando novas combinações de genes, ajudando também na evolução das espécies. Entre outras anomalias que podem atrapalhar no funcionamento genético e provocar a morte do zigoto, ou doenças, até mesmo alguns tipos de câncer. Essas anomalias dificultam a separação de cromossomos homólogos (são cromossomos que fazem par), durante a meiose, diminuindo a fertilidade do individuo.

REFERENCIAS