As Aberrações Cromossômicas

...

A monossomia mais conhecida é a Síndrome de Turner, onde a pessoa tem apenas um cromossomo sexual, o cromossomo X, e é do sexo feminino. As principais características dessa síndrome são a baixa estatura, problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais, infertilidade e, em alguns casos, atraso mental leve e desenvolvimento de pregas de pele nos lados do pescoço.

A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia, onde a pessoa tem três cromossomos sexuais, sendo dois X e um Y, e é do sexo masculino. As principais características dessa síndrome são problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais, geralmente acompanhados de infertilidade e retardo mental leve.

A Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as células da pessoa têm três cromossomos designados pelo número 21, em vez de possuírem dois. Pessoas com essa alteração apresentam atraso no desenvolvimento mental, a hipotonia muscular (fraqueza), baixa estatura, anomalia cardíaca, olhos com fendas palpebrais oblíquas, prega única na palma das mãos, dentre outras características.

A Síndrome de Patau, é uma trissomia do cromossomo 13. Ocorre em ambos os sexos, sendo suas principais características, a cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, fendas labial e palato fendido.

A Síndrome de Edwards, é uma trissomia do cromossomo 18. Ocorre em ambos os sexos, causando deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, e grave distúrbio psicomotor.

- Conclusão

Concluímos que as aberrações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas e que podem ser subdivididas em outras categorias. Vimos que há algumas mutações cromossômicas mais conhecidas como a Síndrome de Down, a de Cri Du Chat, a de Klinefelter, a de Turner, a de Patau e a de Edwards.

Observamos que essas alterações ocorrem durante a divisão celular por diversos motivos, gerando a variabilidade genética. Destacamos que as aberrações aqui citadas são relacionadas aos cromossomos, portanto, as pessoas que as possuem não são aberrações, apenas tem alguma alteração nos seus cromossomos.

- Referências

CARBONARO, T.M. Aberrações Cromossômicas Numéricas: Aneuploidias. Genética Virtual. 2011. Disponível em: http://geneticavirtual.webnode. com.br/genetica-virtual-home/prefacio/muta%C3%A7%C3%B5es%20cromosso micas/aberra%C3%A7%C3%B5es-cromossomicas-numericas%3Aaneuploidias >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

CARBONARO, T.M. Aberrações Cromossômicas Estruturais. Genética Virtual. 2011. Disponível em: http://geneticavirtual. webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/muta%C3%A7%C3%B5es %20cromossomicas/aberra%C3%A7%C3%B5es-cromossomicas-estruturais/ >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

DOS SANTOS, V.S. Aneuploidias. Alunos Online. Disponível em: http://www.alunosonline.com.br/biologia/aneuploidias.html >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

FONSECA, K. Aberrações Cromossômicas. Brasil Escola. Disponível em: http://www.brasilescola.com/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

MELDAU, D.C. Síndrome de Cri Du Chat. InfoEscola. Disponível em: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-cri-du-chat/ >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

Aberrações Cromossômicas Estruturais. Só Biologia. Disponível em: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos10.php >. Acesso em: 20 de agosto de 2015.

AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia: Biologia das Células. v.1. São Paulo: Moderna, 2010, 3. ed., p. 161-162.