AS SÍNDROMES POR ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Por: Juliana2017 • 18/11/2018 • 2.513 Palavras (11 Páginas) • 286 Visualizações
...
Síndrome de Edwards. Disponivelem :http://cieenciasshow.blogspot.com.br/2012_03_01_archive.html> Acesso em : 27 de agosto de 2015.
[pic 13]
SÍNDROME DE PATAU
- Formula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas
47,XX,+13 ou 47,XY,+13. Ocorre em 80% dos casos devido a uma trissomia simples do cromossomo 13. Os casos restantes apresentam translocações em geral do tipo 13/D, e mais raramente do cromossomo 13 para um cromossomo não acrocêntrico.
- Foto do cariótipo
[pic 14]
- Frequência da ocorrência
Um em 7.000 ou ate um em 20.000.
- Alterações fenotípicas que o paciente apresenta
- Microcefalia
- Defeitos no couro cabeludo
- Anomalias no globo ocular
- Pregas epicanticas internas
- Hipertelorismo
- Testa obliqua
- Mãos e pés podem apresentar polidactilia pós-axial e uma forma de agarrar fora do comum
- Sobreposição do segundo e quinto dedos sobre o terceiro e o quarto dedo da mão
- Pés são arqueadoscom calcâneo proeminente
- Pregas simiescas nas palmas
- Trirradio axial distal
- Padrões halucais fora do comum
- Nariz grande e achatado
- Orelhas malformadas e de implantação baixa[pic 15]
- Boca pequena
- Micrognatia[pic 16]
- Lábio leporino
- Palato fendido
- Criptorquidismo
- Fusão dos hemisférios cerebrais
- Arrinencefalia
- Defeitos cardíacos[pic 17]
- Defeitos do tudo digestivo e de aparelho geniturinário
- Surdez
- Cegos
- Em alguns casos nascem sem os olhos
- Mal formação do sistema nervoso central
- Grave retardamento mental
- Referencias
GUIMARÃES OTTO, Priscila ; OTTO, Paulo Alberto ; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética Humana e Clínica. 1.ed. São Paulo : Roca, 1998. p.60-62.
THOMPSON, James ; THOMPSON, Margaret. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Ed. Interamericana, 1981. p. 146-147.
Síndrome de Patau. Disponivel em > Acesso em: 28 de agosto de 2015.
Síndrome de Patau. Disponivel em:http://proflilianem2.no.comunidades.net/sindrome-de-patau> Acesso em : 28 de agosto de 2015.
[pic 18]
SÍNDROME DE TURNER E SUAS VARIAÇÕES
- Formula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas
45,X . Pode originar-se pela perda pós-zigotica de um cromossomo. O erro na gametogene, quando esta pode ser traçada, normalmente é no gameta paterno. Essa síndromeocorre variações. A mais frequente é a XXqi, um isocromossomo para o braço longo do X. Outras variantes estruturais são XXp- , XXq- , XXr , as quais, no total, quanto maior a perda de material do braço curto, mais próxima a semelhança com o fenótipo 45,X .
- Foto do cariótipo
- Frequência da ocorrência [pic 19]
1 em cada 2500 nascidos vivos.
- Alterações fenotípicas que o pacienteapresenta
- Baixa estatura[pic 20]
- Baixa implantação do couro cabeludo na nuca
- Aspecto facial característico
- Desmatoglifos incomuns com uma alta contagem de cristas
- Peito largo com mamilos largamente espaçados
- Estreitamento da aorta
- Edema dos pés [pic 21]
- Genitália externa é juvenil
- Órgãos internos sexuais são femininos
- O ovário é apenas um cordão de tecido conjuntivo
- Pelos pubianos e axilares estão presentes mas esparsos
- Baixo peso
- Braquicefalia
- Orelhas de implantação baixa e malformadas
- Retrognatia[pic 22]
- Epicanto interno
- Anomalias oculares (estrebismo, ptose, opacidade da córnea, catarata, escleróticas azuladas )
- Palato alto
- Dentição anormal (dentes pequenos, persistência de dentes decíduos, aumento na frequência de absorção de raízes)
- Déficit auditivo
- Pescoço alado ou de esfinge
- Pescoço curto e largo com vertebras cervicais hipoplásicas
- Região lateral das clavículas muito estreitas
- Defeitos no septo ventricular
- Contorno androide da pelve
- Manchas marrons[pic 23]
- Asas ilíacas pequenas
- Chanfradura sacrociática
- Arco pubiano estreito
- Defeitos renais como rins em ferradura
- Aplasia renal unilateral
...