A Anemia Falciforme

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Diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) de anemia falciforme é possível usando a amniocentese ou biópsia de vilo corial. A amostra obtida é então testado por análise de ADN das células fetais.

O teste de eletroforese de hemoglobina identifica precisamente as hemoglobinas no sangue, separando-os. A separação das hemoglobinas diferentes é possível por causa das cargas eléctricas únicas que cada um tem nas suas superfícies de proteína, levando-os a mover cada caracteristicamente num campo eléctrico como testado no laboratório.

Quais são os sintomas e tratamentos da anemia falciforme?

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Praticamente todos os principais sintomas da anemia falciforme são o resultado directo das células vermelhas, falciformes forma anormal sanguíneos que bloqueiam o fluxo de sangue que circula através dos tecidos do corpo. Os tecidos com compromisso dacirculação sofrer danos por falta de oxigênio. Os danos para os tecidos e órgãos do corpo pode provocar incapacidade grave em pacientes com anemia falciforme. Os pacientes suportar episódios de "crises" intermitentes de frequência e gravidade variáveis, dependendo do grau de envolvimento de órgãos.

As principais características e sintomas da anemia falciforme incluem:

Fadiga e anemia

Dor Crises

Dactilite (inchaço e inflamação das mãos e / ou pés) e artrite

Infecções Bacterianas

Sequestro esplênico (pooling repentina de sangue no baço) e fígadocongestionamento

Pulmão e Coração Injury

Úlceras de perna

Necrose asséptica e infartos ósseos (morte de porções do osso)

Lesões oculares

Outras características

Algumas características da anemia falciforme, tais como fadiga, anemia, crises de dor, e infartos ósseos pode ocorrer em qualquer idade. Muitas funcionalidades normalmente ocorrem em determinadas faixas etárias.

A anemia falciforme geralmente se apresenta em primeiro lugar no primeiro ano de vida. Lactentes e crianças mais jovens podem sofrer com febre, dor abdominal, infecções bacterianas pneumocócicas, inchaços dolorosos das mãos e dos pés (dactilite), e sequestro esplénico. Adolescentes e adultos jovens mais comumente desenvolvem úlceras de perna, necrose asséptica, e lesões oculares. Os sintomas em adultos são tipicamente episódios intermitentes de dor devido a lesão do osso, músculo, ou órgãos internos.

Crianças afetadas não desenvolvem sintomas nos primeiros meses de vida, porque a hemoglobina produzida pelo feto em desenvolvimento (hemoglobina fetal) protege as células vermelhas do sangue a partir de afoiçamento. Esta hemoglobina fetal está ausente nas células vermelhas do sangue que são produzidas após o nascimento, de modo que aos 5 meses de idade, o afoiçamento das células vermelhas do sangue é proeminente e o início dos sintomas.

O tratamento da anemia das células falciformes é dirigida para as características individuais da doença presente. Em geral o tratamento é dirigido para a gestão e prevenção das manifestações agudas, bem como as terapias dirigidas para bloquear as células vermelhas do sangue a partir de empilhamento em conjunto. Não existe um único remédio para reverter a anemia. É, portanto, importante que os indivíduos afetados e seus familiares têm uma compreensão melhor da doença e que a comunicação com os médicos e pessoal médico ser mantida.

Fadiga e anemia

A fadiga é um sintoma comum em pessoas com anemia falciforme. A anemia falciforme provoca uma forma crónica de anemia, que pode levar a fadiga. Os glóbulos vermelhos falciformes são propensos à ruptura(hemólise), que faz com que a vida reduzida do glóbulo vermelho extensão (a vida normal de uma célula vermelha do sangue é de 120 dias).Estes glóbulos vermelhos falciformes são facilmente detectado com um exame microscópico de um esfregaço de sangue sobre uma lâmina de vidro.

Tipicamente, o local de produção de glóbulos vermelhos (da medula óssea) trabalha fora do tempo estipulado para produzir essas células-se rapidamente, a tentativa de compensar a sua destruição na circulação.Ocasionalmente, a medula óssea de repente pára de produzir os glóbulos vermelhos que causa uma forma muito grave de anemia (crise aplástica).Crise aplástica pode ser promovido por infecções que poderiam parecem menos significativos, incluindo os vírus do estômago e intestinos e dagripe (influenza).

A anemia da anemia falciforme tende a se estabilizar, sem tratamentos específicos. O grau de anemia é definida pela medição do nível de hemoglobina no sangue. A hemoglobina é a molécula de proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio dos pulmões para os tecidos do corpo e retorna o dióxido de carbono a partir dos tecidos para os pulmões. Os níveis de hemoglobina no sangue em pessoas com anemia falciforme são geralmente entre 6 a 8 gms / dl (níveis normais estão acima de 11 gms / dl). Ocasionalmente, pode haver uma diminuição abrupta na hemoglobina requerendo uma transfusão de sangue para corrigir a anemia (por exemplo, em pacientes que sofrem sequestro esplénico). A transfusão de sangue é geralmente reservado para aqueles pacientes com outras complicações, incluindo pneumonia, pulmão infarto, acidente vascular cerebral, ulceração na perna, ou no final da gravidez. (Entre os riscos de transfusão de sangue são a hepatite, infecção, a reacção imune, e lesão de tecidos do corpo de sobrecarga de ferro.) As transfusões são também administrado a pacientes para prepará-los para os procedimentos cirúrgicos. O ácido fólico é dada como um suplemento. Por vezes, uma troca de glóbulos vermelhos é realizada. Este processo remove algumas das células falciformes no sangue e substitui-los com células de sangue (não de foice) normais. Ele é feito quando a crise falciforme é assim que cortar outras formas de tratamento não estão ajudando.

Crises de dor

Crises de dor em pessoas com anemia falciforme são episódios dolorosos