AS SÍNDROMES POR ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Síndrome de Edwards. Disponivelem :http://cieenciasshow.blogspot.com.br/2012_03_01_archive.html> Acesso em : 27 de agosto de 2015.

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SÍNDROME DE PATAU

- Formula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas

47,XX,+13 ou 47,XY,+13. Ocorre em 80% dos casos devido a uma trissomia simples do cromossomo 13. Os casos restantes apresentam translocações em geral do tipo 13/D, e mais raramente do cromossomo 13 para um cromossomo não acrocêntrico.

- Foto do cariótipo

[pic 14]

- Frequência da ocorrência

Um em 7.000 ou ate um em 20.000.

- Alterações fenotípicas que o paciente apresenta

- Microcefalia

- Defeitos no couro cabeludo

- Anomalias no globo ocular

- Pregas epicanticas internas

- Hipertelorismo

- Testa obliqua

- Mãos e pés podem apresentar polidactilia pós-axial e uma forma de agarrar fora do comum

- Sobreposição do segundo e quinto dedos sobre o terceiro e o quarto dedo da mão

- Pés são arqueadoscom calcâneo proeminente

- Pregas simiescas nas palmas

- Trirradio axial distal

- Padrões halucais fora do comum

- Nariz grande e achatado

- Orelhas malformadas e de implantação baixa[pic 15]

- Boca pequena

- Micrognatia[pic 16]

- Lábio leporino

- Palato fendido

- Criptorquidismo

- Fusão dos hemisférios cerebrais

- Arrinencefalia

- Defeitos cardíacos[pic 17]

- Defeitos do tudo digestivo e de aparelho geniturinário

- Surdez

- Cegos

- Em alguns casos nascem sem os olhos

- Mal formação do sistema nervoso central

- Grave retardamento mental

- Referencias

GUIMARÃES OTTO, Priscila ; OTTO, Paulo Alberto ; FROTA-PESSOA, Oswaldo. Genética Humana e Clínica. 1.ed. São Paulo : Roca, 1998. p.60-62.

THOMPSON, James ; THOMPSON, Margaret. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Ed. Interamericana, 1981. p. 146-147.

Síndrome de Patau. Disponivel em > Acesso em: 28 de agosto de 2015.

Síndrome de Patau. Disponivel em:http://proflilianem2.no.comunidades.net/sindrome-de-patau> Acesso em : 28 de agosto de 2015.

[pic 18]

SÍNDROME DE TURNER E SUAS VARIAÇÕES

- Formula cromossômica com as explicações das alterações cromossômicas

45,X . Pode originar-se pela perda pós-zigotica de um cromossomo. O erro na gametogene, quando esta pode ser traçada, normalmente é no gameta paterno. Essa síndromeocorre variações. A mais frequente é a XXqi, um isocromossomo para o braço longo do X. Outras variantes estruturais são XXp- , XXq- , XXr , as quais, no total, quanto maior a perda de material do braço curto, mais próxima a semelhança com o fenótipo 45,X .

- Foto do cariótipo

- Frequência da ocorrência [pic 19]

1 em cada 2500 nascidos vivos.

- Alterações fenotípicas que o pacienteapresenta

- Baixa estatura[pic 20]

- Baixa implantação do couro cabeludo na nuca

- Aspecto facial característico

- Desmatoglifos incomuns com uma alta contagem de cristas

- Peito largo com mamilos largamente espaçados

- Estreitamento da aorta

- Edema dos pés [pic 21]

- Genitália externa é juvenil

- Órgãos internos sexuais são femininos

- O ovário é apenas um cordão de tecido conjuntivo

- Pelos pubianos e axilares estão presentes mas esparsos

- Baixo peso

- Braquicefalia

- Orelhas de implantação baixa e malformadas

- Retrognatia[pic 22]

- Epicanto interno

- Anomalias oculares (estrebismo, ptose, opacidade da córnea, catarata, escleróticas azuladas )

- Palato alto

- Dentição anormal (dentes pequenos, persistência de dentes decíduos, aumento na frequência de absorção de raízes)

- Déficit auditivo

- Pescoço alado ou de esfinge

- Pescoço curto e largo com vertebras cervicais hipoplásicas

- Região lateral das clavículas muito estreitas

- Defeitos no septo ventricular

- Contorno androide da pelve

- Manchas marrons[pic 23]

- Asas ilíacas pequenas

- Chanfradura sacrociática

- Arco pubiano estreito

- Defeitos renais como rins em ferradura

- Aplasia renal unilateral