PROGERIA ANOMALIA GENICA

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PRF foi a força motriz por trás de encontrar o gene responsável pela Progeria. Um grupo de cientistas líderes do Genetics Consortium da Progeria Research Foundation conseguiu isolar o gene Progeria em outubro de 2002 e, em abril de 2003, o PRF anunciou que a Progeria é causada por uma mutação do gene LMNA ou Lamin A. Esse gene Descoberta foi relatada na principal revista científica Nature¨.

2. Objetivo Geral

Descrever de modo geral a história clínica e diagnóstica da Progeria bem como seus sintomas.

3. Metodologia

Este estudo tipo revisão de literatura baseou-se em livros, artigos científicos e sites confiáveis de especialistas. A pesquisa bibliográfica visa, por meio de uma compilação crítica e retrospectiva de várias obras, demonstrar o estágio atual da pesquisa em torno de determinado objeto.

4. Progeria

Progeria é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais más, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

- Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormalmente diminuída (micrognatia), envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina, enrugada e desidratada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, osteoporose, cabelos brancos na infância, olhos proeminentes, veias cranianas salientes, nariz em forma de bico, problemas cardíacos, extremidades físicas e esqueléticas, erupção tardia dos dentes, estreitamento das artérias coronarianas, manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina, presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice, luxação do quadril, fontanela grande entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose e ocorrem até os 20 anos de idade. Não houve casos de pessoas com essa doença passarem dos 20 anos de idade.

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FIGURA 1 – DIFERENÇA ENTRE UM NÚCLEO NORMAL E UM AFETADO

FONTE: Sarkar, PK; Shinton, RA, síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Pós Med J. 2001 77: 312-17.

- Causas

A síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford ("Progeria" ou "HGPS") é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unida. Os pesquisadores acreditam agora que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro pois foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.

- Diagnóstico

Após uma avaliação clínica inicial (olhando para a aparência da criança e registros médicos), uma amostra do sangue da criança será testada para o gene Progeria. Pela primeira vez, existe uma maneira definitiva e científica de diagnosticar as crianças. Isso levará a diagnósticos mais precisos e mais cedo para que as crianças possam receber cuidados adequados.

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FIGURA 3 – PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

FONTE: SITE SAÚDE MEDICINA

6. Conclusão

Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, cálcio, antioxidantes, ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de progeria devem ingerir.

Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.

Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade.

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FIGURA 2 – APARÊNCIA DE CRIANÇAS DE DOIS ANOS COM PROGERIA

FONTE: SITE CIENTÍFICO SCIENCEMAG.ORG

7. Referências Bibliográficas

- Organização Mundial da Saúde. Classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados