A Síndrome de Turner

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Quadro 1 – Cariótipo 45,XO

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Quadro 2-Genétipos existentes na síndrome de Turner.[pic 2]

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome sempre é realizado através do estudo do cariótipo pós nascimento dos pacientes. Desde meados da década de 1995, destaca-se que o diagnóstico pré-natal é geralmente casual, via ultrassonografia, que são as ecografias fetais, que podem mostrar higroma cístico e cardiopatia congênita, por exemplo. Apenas 1% dos fetos com ST concluí a gestação, provavelmente os que possuem mosaicos, sendo que em sua maioria ocorre aborto espontâneo logo nas primeiras semanas de desenvolvimento, o que indica que as pacientes possuintes de cariótipo 45,X podem ser mosaicos ou já foram em alguma etapa da vida.

A partir de analises de cariótipos de algumas pacientes, feitos a partir dos linfócitos de sangue periférico, foram encontrados mosaicos, porém essa linhagem pode ser encontrada em outros tecidos diferentes dos linfócitos, a partir de técnicas laboratoriais, como fluorescent in situ hibridization (FISH) e bandeamento (CTG).

O diagnóstico da ST é, em geral, desnecessariamente atrasado, pois é, em sua maioria, realizado na adolescência (42%), no entanto, 20% dos casos de ST diagnosticam-se na infancia e 10% durante a vida adulta, na sequencia da investigação de infertilidade. (JUNG, M. P de. et al, 2010).

Síndrome de Turner e osteoporose

Embora os aspectos clínicos descritivos da síndrome sejam a baixa estatura e a disgenesia gonadal, a sua morbidade está principalmente relacionada ao comprometimento de outros órgãos e sistemas, dentre estes, o comprometimento ósseo, como a displasia óssea referida desde os primeiros relatos da síndrome, mas ainda pouco entendida , e a osteoporose.

A primeira associação entre osteoporose e suas fraturaras vertebrais à queda dos estrogênios proveniente da falência ovariana. Desde então, inúmeros trabalhos constataram uma perda acentuada de massa óssea associada à queda dos esteroides sexuais (BILEZIKIAN, J.P, 1998).

Foi com base nesses estudos que Costa e Cols propuseram seu trabalho, estudando densidade mineral óssea em pacientes portadoras de ST. Pelo hipogonadismo e baixa estatura apresentados pelas pacientes, esse se tornou um assunto de grande interesse dentro da avaliação de massa óssea. Vem-se discutindo sobre a reposição hormonal de estrogênio precoce, existem argumentos a favor desse ato, afirmando que uma reposição precoce poderia auxiliar na otimização e constituição de massa óssea saudável, possibilitando a aquisição do pico de massa óssea das portadoras. Porém argumentos contrários dizem que a reposição hormonal precoce pode alterar e prejudicar a estatura final com o uso do hormônio de crescimento. (COSTA, A. M. G, 2002)

Então, a partir de dois encontros paulistas para o Consenso sobre o tratamento da síndrome, sugeriu-se não iniciar os tratamentos antes de testar a resposta com GH, ou antes de ter sido alcançado 15 anos de idade óssea. Porem, estudos revelaram que em portadoras da ST a taxa de osteoporose é alta, assim como a taxa de massa óssea reduzida (BROWN, D. M, 1964).

De qualquer maneira, estudos realizados por diversos pesquisadores revelam que tudo indica de que as portadoras de ST formem uma população de maior risco para osteoporose no futuro (BRANDÃO, C. M, 1999).

Aspectos adaptativos

Com base em entrevistas clinico-psicológicas realizadas com portadoras de ST, delineou-se os mecanismos adaptativos psicossociais e formas variantes de comportamento das pacientes frente ao diagnóstico de síndrome de Turner.

Muitas das mulheres, que participaram do levantamento, revelaram em seus relatos que tinham que lidar com muitas intercorrências clínicas decorrentes da alteração genética, como, infertilidade, osteoporose, cardiopatias, entre outras. Mas em contraposição, a falta de conhecimento e de informações sobre a síndrome causava temores e angustias, levando-as a cogitar a possibilidade de doenças mentais ou até mesmo ocorrências de casos clínicos de depressão. Foram mencionados ainda, conflitos psicossexuais, sentimentos de raiva, culpa e impotência e também, dificuldades interpessoais. Para ultrapassar essas dificuldades, as mulheres utilizam mecanismos ,como, negação do problema, fantasia e repressão dos desejos (CHVATAL, V. L. S. et al, 2009).

Segundo Alves & Rabello (1999) esse tipo de resposta aos problemas decorrentes da doença se formam no contexto social e remetem a um mundo, partilhado de crenças, valores e práticas que se transformam em experiências da enfermidade. Dessa maneira as pessoas assumem a posição da doença, sempre lhes conferindo uma maneira de agir e pensar que se desenvolvam em torno de seus modos de lidar com a ST e estruturar suas vidas.

Tratamento

As reposições hormonais são as principais formas de tratamento para a ST. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível na infância e adolescência. A terapia hormonal é um tratamento padrão para a síndrome, podendo resultar em um ganho de 6 a 10 cm na altura estatura final. (AS REPOSIÇÕES..., 2014)

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa (A TERAPIA..., 2014).

Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças autoimunes, por exemplo. (PODE..., 2012). Modernas tecnologias também vêm sendo usadas para ajudar mulheres com Síndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um óvulo é usada para gerar um embrião, o qual será carregado pela mulher com Síndrome de Turner (MODERNAS..., 2010).

CONCLUSÃO

O diagnóstico da síndrome deverá ser considerado perante uma criança de sexo feminino de baixa estatura, cuja não possa ser explicada por nenhuma outra patologia. O diagnóstico precoce tente a aumentar, antecipar e orientar os problemas à ST associados. O tratamento hormonal deverá ser implementado o mais rápido possível com intuito de otimizar a estatura final da paciente e