A Genética

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14- Autossômica recessivo, pois são pais iguais com filhos diferentes, portanto a doença é recessiva

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17- Números de cadeias: DNA possui cadeia dupla, RNA possui uma fita

tipo de açucar: DNA é a desoxirribose, RNA é a ribose

Bases nitrogenadas: No DNA temos adenina, timina e guanina, RNA temos adenina, uracila, citosina e guanina

Localização: DNA esta sempre no nucleo celular, RNA pode ser encontrado dentro e fora do núcleo celular

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20-Mutação é um erro que acontece em menos de 1% da população. Existem varios tipos de mutação: mutação no sentido trocado, mutação sem sentido, mutação silenciosa, deleção multipla de três

21- A única diferença é a freqüência na qual o gene ou alelo ocorre na população. Se for maior que 1% é polimorfismo. Se menor, é mutação. As mutações são em geral prejudiciais e por isso sua freqüência é baixa (sofre seleção natural). Já o polimorfismo tem frequencia maior ou porque não é prejudicial ou porque é prejudicial mas não atrapalha muito o desenvolvimento normal.

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23- São muitas as alterações sofridos pelo DNA que podem ser reparados graças à informação genética que é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice. A informação de uma fita pode ser perdida mas, é facilmente recuperada a partir da fita complementar.Estes mecanismos existentes e reconhecidos de reparação do DNA lesado são universais e sabe-se que uma célula tem diversos sistemas com capacidade de atuação no DNA lesado.Podemos afirmar que todos os organismos vivos são detentores de um DNA e que toda a molécula de DNA tem um mecanismo de reparação cuja missão consiste em evitar que ocorram erros no momento da sua duplicação.Este mecanismo de reparação é conduzido pelas proteínas codificadas pelo próprio DNA sendo a principal a DNA-Polimerase.Estas proteínas têm a capacidade de identificar os danos durante o processo de replicação e vão promover a troca da área prejudicada por uma análoga à original. Este processo possui uma margem de erro mínima e evita desta forma a morte celular ou as mutações.Existem situações em que os danos sofridos não podem ser corrigidos como é o caso das falhas na cadeia de DNA cuja causa é a radiação ionizante. Neste caso a replicação não se concretiza e a célula acaba por morrer.

24- a) Propriedade especifica de um organismo. Ex: cor da flor, cor da ervilha,rugosidade, vagem inchada ou murcha, cor da vagem, localização das flores,tipo de caule.

b) Herança Autossômica Dominante: - os afetados possuem pai ou mãe afetados- homens e mulheres podem apresentar e transmitir a doença- afetados transmitem a doença para metade da sua prole- irmãos ou filhos normais de afetados em geral não transmitem a doença para seus descendentes. Tipos de doenças: Acondroplasia, Doença de Huntington 4p16.3, Distrofia Miotônica

Herança Autossômica Recessiva:- Os pais dos indivíduos afetados, em geral, são normais portadores (heterozigotos)- Na irmandade de indivíduos anômalos, a proporção é de 3 normais: 1 afetado (1/4 de individuos afetados)- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados- A taxa de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é elevada.Tipos de doenças: Fibrose Cística, Doença de Tay-Sachs, Anemia Falciforme, Albinismo óculo-cutâneo.

25- Um dos cromossomos X na mulher é ativo. O outro encontra-se inativo e constitui a cromatina sexual, cromatina X ou corpúsculo de Barr. Ocorre no inicio da vida embrionária (de 7 a 10 dias após a fertilização) A inativação é casual podendo ocorrer no X materno ou paterno. Depois deste período a inativação não é mais casual, segue o padrão de inativação da célula mãe.

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28- Imprinting genômico: Marcação dos alelos parentais na gametogênese, resultando em expressão diferencial dos alelos maternos e paternos durante o desenvolvimento.

Dissomia uniparental: O individuo apresenta dois cromossomos de um único genitor e nenhum do outro genitor.Por exemplo, as Síndromes de Prader-Willi (paterno) e Angelman (materno), onde apresentam cromossomos do mesmo genitor, ou é resultante da deleção de um ou vários genes de algum cromossomo.

29- Herança exclusivamente materna. Mutações nos genes mitocondriais e doenças humanas. O seu número varia entre as células, sendo proporcional à atividade metabólica de cada uma.

30- Interação gene-gene e gene-ambiente Membros de uma mesma família podem desenvolver a mesma doença ou característica. Familiares de mesmo grau de parentesco compartilham fenótipos discordantes. Não significa necessariamente que tenha uma contribuição genética. Exemplos normais: altura, cor dos olhos, cabelo e pele, impressão digital, inteligência, linguagem, personalidade, peso. Exemplos patológicos: alcoolismo, diabete melitus, malformações congênitas, obesidade, DCV, câncer, doença de Alzheimer, HAS.

31- Câncer é o crescimento desordenado das células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo.As famílias são: Proto-oncogenes: genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose); controle da diferenciação celular.Oncogenes: ativam a proliferação celular.Gene RAS: codifica as proteínas G; podem ativar ou inibir a proliferação celular; Mutado: codifica uma proteína anormal que estimula a proliferação celular. Gene MYC: translocação do cromossomo 8 para o 14; atua como fator de transcrição e na expressão da telomerase; é responsável por um tipo importante de câncer: o linfoma de Burkitt. Gene HER2: é um proto-oncogene responsável por codificar receptores de fatores de crescimento; se transformado em oncogene, produz um número maior de receptores muito sensíveis, mas pouco específicos; está relacionado ao câncer de mama em ambos os sexos. Gene BCL2: responsável por regular a apoptose; translocação entre os cromossomos 14 e 18; extremamente ativo nos linfócitos B; Genes supressores de tumor: inibem a proliferação celular; controlam de forma negativa o cilco celular.

32- os telômeros são uma importante estrutura presente nas extremidades de todos os cromossomos humanos,

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