Hemofilia

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A hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória, que teve o reinado mais longo da história do Reino Unido. Ela se casou com o príncipe Alberto, que era seu primo direto, passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.A hemofilia é conhecida como a doença do sangue azul, pois ocorreu em diversas famílias reais da Europa.

Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII(oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B(Christmas disease) são deficientes de fator IX(nove).

Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma(líquido que representa 55% do volume total do sangue). E hemofilia tipo C é a deficiência do fator XI(dez), tendência de pouco sangramento.

Exames para o diagnóstico da hemofilia

Qualquer paciente com suspeita de hemofilia deve ser submetido aos seguintes exames: Hemograma, Esfregaço de sangue periférico, Contagem de plaquetas, tempo de sangramento, tempo de protrombina (TP), tempo de tromboplastina parcial (TTP).

Na hemofilia A ou B, somente o TTP se encontra anormal com prolongamento do tempo, sendo este exame utilizado para triagem. Ocorrendo prolongamento do TTP, deve ser pesquisado no sangue do paciente se existe deficiência para o fator VIII ou IX.

Tempo de tromboplastina parcial (TTP).

O fator XI é o antecedente da tromboplastina plasmática. A tromboplastina (ou tromoboquinase) é uma enzima liberada pelas plaquetas e pelas células endoteliais dos vasos sangüíneos (quando rotos), que inativa a heparina (ou antitrombina, que tem efeito anticoagulante).

Neste exame, denominado tempo de tromboplastina parcial, o plasma pobre em plaquetas é incubado por 3 a 5 minutos com caolin ou ácido elágico para ativar o Fator XI. O cálcio e o fosfolipídio são adicionados com objetivo de que o fator XI ativado possa ativar o fator IX, seguindo a seqüência.

Em caso de prolongamento de 10 segundos em relação ao controle normal testado simultaneamente, possivelmente existe a deficiência de fator(es) da coagulação.

Entretanto, para o diagnóstico definitivo e para caracterização do tipo de hemofilia, torna-se necessário a pesquisa do fator VIII e IX.

Na radiografia podemos verificar o estreitamento articular, erosões, e, alterações osteoartríticas, inclusive a opacificação pela hemossiderina que se encontra no líquido sinovial.

A ultrassonografia, e, a tomografia computadorizada tem sido importantes no diagnóstico de hemorragias musculares e articulares.

PROBLEMÁTICA

Sabendo que existem muitas dificuldades quanto á veiculação da informação que visa detectar pessoas afetadas pela hemofilia na família e na população, devem saber que não é uma doença transmissível mais sim congénita e que pode ser controlada.

Baseando-se nesta situação surgi a seguinte pergunta:

Como a falta de informação pode interfirir no diagnóstico da hemofilia?

OBJECTIVO GERAL

Conhecer como é feito o diagnóstico laboratorial da hemofilia no Hospital Pediátrico David Bernadino.

OBJECTIVOS ESPECÍFICOS

Explicar a causa da hemofilia principalmente no sexo masculino.

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