MIOPATIAS MITOCONDRIAIS

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Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento; desta forma, a doença mitocondrial pode comprometer algumas ou todas as mitocôndrias das células, obstruindo a captação da energia que a célula necessita.

Por ser um distúrbio multi sistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais os sintomas exatos não são idênticos para todos, porque cada portador pode ter uma combinação única de mitocôndrias (sadias e defeituosas) e com uma distribuição única no corpo.

A doença mitocondrial diagnosticada como Miopatia Mitocondrial é a que se caracteriza pelo mau funcionamento das mitocôndrias predominantemente nas células musculares, isto posto, convem a aplicação de um estudo do DNA mitocondrial para uma melhor compreensão em detalhes de seus defeitos.

As doenças mitocondriais e por conseguinte a miopatia mitocondrial, começaram a serem melhor diagnosticadas na década de 90; com isto, muitos diagnósticos errôneos e tratamentos ineficazes foram praticados desde então, confundindo-se principalmente com os da miastenia gravis e os das distrofias musculares.

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3.2 Sintomas

Os sintomas da doença mitocondrial dependem dos locais corporais afetados, sendo que os mais comuns são:

Sintomas da doença mitocondrial no cérebro

- Atraso no desenvolvimento;

- Retardo mental;

- Epilepsia;

- Autismo;

- Enxaquecas frequentes;

- Demência.

Sintomas da doença mitocondrial nos músculos

- Cansaço excessivo;

- Dor muscular;

- Câimbras frequentes;

- Síndrome do intestino irritável.

Sintomas da doença mitocondrial nos olhos

- Diminuição da capacidade visual;

- Estrabismo;

- Cegueira.

Além disso, também podem surgir outros sintomas como dificuldade para ganhar peso, vômitos, baixa estatura e problemas graves em alguns órgãos como coração, fígado, rins e pâncreas, por exemplo.

Os sintomas da doença mitocondrial podem surgir no adulto ou logo após a nascença, pois, geralmente, é uma doença genética que passa da mãe para o filho durante a gravidez, sendo uma herança materna. Assim, quando a mulher tem doença mitocondrial e deseja engravidar deve fazer aconselhamento genético. (FRAZÃO, 2015)

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3.3 O que acontece com o corpo?

Cérebro e músculos demandam uma alta quantidade de energia, portanto a doença mitocondrial tipicamente afeta essas partes do corpo, causando encefalomiopatias (doenças no cérebro e músculos). Outros órgãos geralmente afetados, em diferentes níveis de severidade, são: olhos, aparelho auditivo, coração, fígado, trato gastrointestinal, fígado, rins, órgãos endócrinos e sangue.

Dependendo de quais células do corpo são afetados, os sintomas podem incluir:

- Crescimento lento

- Perda da coordenação muscular, fraqueza muscular

- Problemas de visão e/ou de audição

- Atraso no desenvolvimento, deficiências de aprendizado

- Deficiência intelectual

- Doenças no coração, fígado ou rins

- Desordens gastrointestinais, constipação severa

- Problemas respiratórios

- Diabetes

- Risco aumentado de infecções

- Problemas neurológicos, convulsões

- Disfunções da tireoide

- Demência.

Existem quatro tipos de mutações que podem ocorrer no DNA mitocondrial:

• Substituição de aminoácidos: condição rara, que se apresenta em doenças oftalmológicas ou neurológicas.

• Substituição de nucleotídeos: neste caso o nucleotídeo de um determinado locus é substituído por outro, por exemplo, o nucleotídeo adenina ser substituído pelo guanina, ou o nucleotídeo citosina pelo timina.

• Alterações numéricas de deleção ou duplicação: a deleção é a exclusão de um nucleotídeo de um determinado locus, neste caso o locus fica vazio. Na duplicação, um mesmo locus está ocupado por dois nucleotídeos. Estas mutações geralmente são esporádicas e não de origem materna.

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• Depleção: consiste na redução global dos genes do DNA mitocondrial; é uma situação rara e fatal. (MARTINHAGO, 2015)

3.4 Diagnostico

É importante que o paciente seja avaliado em centros de saúde com experiência comprovada, pois as doenças mitocondriais são de difícil diagnóstico. Em alguns casos, sintomas e sinais podem sugerir uma específica doença mitocondrial. O exame físico e testes laboratoriais são necessários para caracterizar o envolvimento de vários órgãos e chegar ao diagnóstico correto. Estudos laboratoriais incluem: testes de sangue, exames cerebrais e do coração, avaliações neurológicas, oftalmológicas e de audição.

Altos níveis de ácido lático no sangue ou no fluido cérebro-espinhal é um sinal comum de disfunção mitocondrial. A biópsia muscular é um dos exames padrão para o diagnóstico da DM, o que requer análises microscópicas especiais e testes bioquímicos.

Finalmente, os testes genéticos de sangue, urina ou músculos são realizados para detectar exatamente a mutação genética responsável por uma determinada doença mitocondrial.

Os sinais neurológicos mais característicos